Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ARPC1B

actin related protein 2/3 complex subunit 1B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 7: 99 374 730–99 394 816 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 20,1 kb:n alueella
Proteiini
372 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ARC41, p40-ARC, p41-ARC
MANE Select -transkripti
ENST00000646101.2NM_005720.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset trombosytopeniat

    • Perinnöllinen trombosytopenia

      Ryhmä sairauksia, jotka aiheuttavat elinikäisen matalan verihiutaleiden määrän. Niihin liittyvät geenit, kuten MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM. Periytyminen voi olla autosomaalisesti dominantti, autosomaalisesti resessiivinen tai X-kromosomaalinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi auttaa välttämään väärän diagnoosin immunologisesta trombosytopeniasta, jolloin turhia steroideja tai pernan poistoa ei tarvita. Lisäksi se ohjaa seurantaa, joka koskee siihen liittyviä munuais-, kuulo- tai verisairauksia.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

ARPC1B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa ARPC1B-geenin sijainnin. ARPC1B ja 27 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 98 884 773–99 884 772.Kromosomi 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.399 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 MbTRRAP: 98 877 933–99 050 831, juoste eteenpäinTRRAPSMURF1: 99 027 435–99 144 171, juoste taaksepäinSMURF1KPNA7: 99 173 572–99 250 075, juoste taaksepäinKPNA7MYH16: 99 272 839–99 311 132, juoste eteenpäinMYH16: 99 325 879–99 394 653, juoste eteenpäinARPC1A: 99 325 879–99 366 527, juoste eteenpäinARPC1AARPC1B: 99 374 730–99 394 816, juoste eteenpäinARPC1BPDAP1: 99 392 048–99 408 831, juoste taaksepäinPDAP1BUD31: 99 408 610–99 419 618, juoste eteenpäinBUD31PTCD1: 99 415 192–99 466 201, juoste taaksepäinPTCD1ATP5MF-PTCD1: 99 419 749–99 466 197, juoste taaksepäinCPSF4: 99 438 908–99 458 910, juoste eteenpäinATP5MF: 99 448 475–99 466 201, juoste taaksepäinZNF789: 99 472 794–99 503 650, juoste eteenpäinZNF394: 99 473 877–99 504 918, juoste taaksepäinZKSCAN5: 99 504 634–99 535 360, juoste eteenpäinZKSCAN5ZBED8L: 99 546 204–99 559 392, juoste taaksepäinZBED8LZNF655: 99 558 389–99 578 948, juoste eteenpäinZNF655: 99 558 695–99 607 810, juoste eteenpäinTMEM225B: 99 597 868–99 611 045, juoste eteenpäinTMEM225BZSCAN25: 99 616 623–99 738 531, juoste eteenpäinZSCAN25CYP3A5: 99 647 442–99 680 043, juoste taaksepäinCYP3A5CYP3A7-CYP3A51P: 99 684 957–99 735 102, juoste taaksepäinCYP3A7-CYP3A51PCYP3A7: 99 704 105–99 735 196, juoste taaksepäinCYP3A7CYP3A4: 99 756 954–99 784 327, juoste taaksepäinCYP3A4CYP3A43: 99 827 922–99 867 801, juoste eteenpäinCYP3A43OR2AE1: 99 876 062–99 877 033, juoste taaksepäinOR2AE1TRIM4: 99 876 958–99 919 604, juoste taaksepäinTRIM4ARPC1B-kaavio: 10 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 99 374 730–99 374 781, 52 emästäEkson 2: 99 385 702–99 385 778, 77 emästäEkson 3: 99 386 685–99 386 789, 105 emästäEkson 4: 99 388 039–99 388 261, 223 emästäEkson 5: 99 389 905–99 390 012, 108 emästäEkson 6: 99 390 893–99 391 099, 207 emästäEkson 7: 99 391 178–99 391 253, 76 emästäEkson 8: 99 392 671–99 392 876, 206 emästäEkson 9: 99 394 029–99 394 119, 91 emästäEkson 10: 99 394 451–99 394 816, 366 emästä12468105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 20,1 kb:stä; 1 119 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ARPC1B

5

ARPC1B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 20,1 kb geenistä ARPC1B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ARPC1B-geeni: actin related protein 2/3 complex subunit 1B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/arpc1b

Vancouver

Dante Labs. ARPC1B-geeni: actin related protein 2/3 complex subunit 1B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/arpc1b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test