Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ETV6

ETS variant transcription factor 6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 12: 11 649 674–11 895 377 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 245,7 kb:n alueella
Proteiini
452 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
TEL
MANE Select -transkripti
ENST00000396373.9NM_001987.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset trombosytopeniat

    • Perinnöllinen trombosytopenia ja alttius verisyövälleAutosomaalinen dominantti

      Dominanttisesti periytyvä sairausryhmä, johon kuuluu RUNX1-perheellinen verihiutalehäiriö. Siihen liittyy matala verihiutaleiden määrä tai heikosti toimivat verihiutaleet, ja elinaikainen riski sairastua myeloidisiin verisyöpiin, kuten myelodysplastiseen oireyhtymään ja akuuttiin myeloiseen leukemiaan, on kohonnut.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva sairaus tukee säännöllistä verenkuvan seurantaa. Sukulaiset, joita tarjotaan kantasolludonoreiksi, voidaan testata ennen luovutusta.

    • Perinnöllinen trombosytopenia

      Ryhmä sairauksia, jotka aiheuttavat elinikäisen matalan verihiutaleiden määrän. Niihin liittyvät geenit, kuten MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM. Periytyminen voi olla autosomaalisesti dominantti, autosomaalisesti resessiivinen tai X-kromosomaalinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi auttaa välttämään väärän diagnoosin immunologisesta trombosytopeniasta, jolloin turhia steroideja tai pernan poistoa ei tarvita. Lisäksi se ohjaa seurantaa, joka koskee siihen liittyviä munuais-, kuulo- tai verisairauksia.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

ETV6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa ETV6-geenin sijainnin. ETV6 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 11 272 526–12 272 525.Kromosomi 1212p13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3311,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbPRB4: 11 307 077–11 310 438, juoste taaksepäinPRB4PRB1: 11 351 823–11 355 591, juoste taaksepäinPRB1PRB2: 11 391 540–11 501 041, juoste taaksepäinPRB2ETV6: 11 649 674–11 895 377, juoste eteenpäinETV6BCL2L14: 12 049 844–12 211 084, juoste eteenpäinBCL2L14LRP6: 12 116 025–12 267 193, juoste taaksepäinLRP6ETV6-kaavio: 8 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 11 649 674–11 650 160, 487 emästäEkson 2: 11 752 450–11 752 579, 130 emästäEkson 3: 11 839 140–11 839 304, 165 emästäEkson 4: 11 853 427–11 853 561, 135 emästäEkson 5: 11 869 424–11 869 969, 546 emästäEkson 6: 11 884 445–11 884 587, 143 emästäEkson 7: 11 885 926–11 886 026, 101 emästäEkson 8: 11 890 941–11 895 377, 4 437 emästä124685′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,1 kb geenin 245,7 kb:stä; 1 359 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ETV6

15

ETV6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 245,7 kb geenistä ETV6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ETV6-geeni: ETS variant transcription factor 6. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/etv6

Vancouver

Dante Labs. ETV6-geeni: ETS variant transcription factor 6 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/etv6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test