Geeni

ACTN1

actinin alpha 1

Sytogeneettinen sijainti: 14q24.1
Koordinaatit: Kromosomi 14: 68 874 128–68 979 302 (GRCh38)
Eksonit: 22 eksonia 105,2 kb:n alueella
Proteiini: 914 aminohappoa
MANE Select -transkripti: ENST00000394419.9NM_001130004.2
Lokustyyppi: gene with protein product

Erittäin korkea
Varma
Matala
Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38hg38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Lue ACTN1 ja muu genomisi yhdellä testillä.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

Perinnölliset trombosytopeniat
- Perinnöllinen trombosytopenia
  Ryhmä sairauksia, jotka aiheuttavat elinikäisen matalan verihiutaleiden määrän. Niihin liittyvät geenit, kuten MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM. Periytyminen voi olla autosomaalisesti dominantti, autosomaalisesti resessiivinen tai X-kromosomaalinen.
  - ClinGen luokittelee yhteyden: varma
  - 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
  Mitä tieto muuttaa
  Geneettinen diagnoosi auttaa välttämään väärän diagnoosin immunologisesta trombosytopeniasta, jolloin turhia steroideja tai pernan poistoa ei tarvita. Lisäksi se ohjaa seurantaa, joka koskee siihen liittyviä munuais-, kuulo- tai verisairauksia.

ACTN1-geenin rakenne

Koodaava jakso
Translatoimaton alue
Intron
Transkription suunta
Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 105,2 kb:stä; 2 745 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ACTN1

ACTN1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 105,2 kb geenistä ACTN1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,7 kb eksoneja.

Geeniin ACTN1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ACTN1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the genitourinary system

Abnormal uterus bleeding

Ulkoiset linkit

Geenitietueet

Transkripti

Proteiini

Variantit

Kliininen

Mistä tieto on peräisin

HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ACTN1-geeni: actinin alpha 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/actn1

Vancouver

Dante Labs. ACTN1-geeni: actinin alpha 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/actn1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.