Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FYB1

FYN binding protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5p13.1
Koordinaatit
Kromosomi 5: 39 105 252–39 219 563 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 114,3 kb:n alueella
Proteiini
829 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SLAP-130, FYB-120/130, ADAP
Aiemmat symbolit
FYB
MANE Select -transkripti
ENST00000512982.4NM_001465.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset trombosytopeniat

    • Perinnöllinen trombosytopenia

      Ryhmä sairauksia, jotka aiheuttavat elinikäisen matalan verihiutaleiden määrän. Niihin liittyvät geenit, kuten MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM. Periytyminen voi olla autosomaalisesti dominantti, autosomaalisesti resessiivinen tai X-kromosomaalinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi auttaa välttämään väärän diagnoosin immunologisesta trombosytopeniasta, jolloin turhia steroideja tai pernan poistoa ei tarvita. Lisäksi se ohjaa seurantaa, joka koskee siihen liittyviä munuais-, kuulo- tai verisairauksia.

FYB1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa FYB1-geenin sijainnin. FYB1 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 38 662 408–39 662 407.Kromosomi 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.338,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbOSMR: 38 845 826–38 945 596, juoste eteenpäinOSMRRICTOR: 38 937 920–39 074 544, juoste taaksepäinRICTORFYB1: 39 105 252–39 219 563, juoste taaksepäinFYB1C9: 39 283 911–39 371 365, juoste taaksepäinC9DAB2: 39 371 675–39 462 300, juoste taaksepäinDAB2FYB1-kaavio: 19 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEkson 19: 39 105 252–39 107 465, 2 214 emästäEkson 18: 39 108 231–39 108 262, 32 emästäEkson 17: 39 110 356–39 110 389, 34 emästäEkson 16: 39 118 874–39 119 036, 163 emästäEkson 15: 39 119 535–39 119 634, 100 emästäEkson 14: 39 122 336–39 122 402, 67 emästäEkson 13: 39 124 253–39 124 278, 26 emästäEkson 12: 39 125 998–39 126 135, 138 emästäEkson 11: 39 127 741–39 127 807, 67 emästäEkson 10: 39 130 590–39 130 612, 23 emästäEkson 9: 39 134 208–39 134 349, 142 emästäEkson 8: 39 134 855–39 135 014, 160 emästäEkson 7: 39 137 600–39 137 720, 121 emästäEkson 6: 39 138 657–39 138 691, 35 emästäEkson 5: 39 139 233–39 139 252, 20 emästäEkson 4: 39 141 095–39 141 141, 47 emästäEkson 3: 39 153 448–39 153 604, 157 emästäEkson 2: 39 201 826–39 202 987, 1 162 emästäEkson 1: 39 219 443–39 219 563, 121 emästä191510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,8 kb geenin 114,3 kb:stä; 2 490 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FYB1-geeni: FYN binding protein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fyb1

Vancouver

Dante Labs. FYB1-geeni: FYN binding protein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fyb1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test