Variantti
GP1BB E136X
NM_000407.5(GP1BB):c.406G>T (p.Glu136Ter)
- p.Glu136Ter
- p.E136*
- rs953345181
- ClinVar-luokitus
- Todennäköisesti patogeeninen
- Arvioinnin tila
- 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima
- Viimeksi arvioitu
- 11. helmikuuta 2025
- Asiantuntijapaneeli
- ClinGen Platelet Disorders Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Tiedot ajan tasalla ClinVar-julkaisuun 2026-10-12 · Dante Labs -tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bfTiedot viimeksi muuttuneet 16. lokakuuta 2026
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Yhteenveto
E136X on nonsense-variantti geenissä GP1BB: se luo varhaisen lopetussignaalin, joten geenin koodaamaa proteiinia ennustetaan katkaistavan lyhyeksi. ClinVar luokittelee sen todennäköisesti patogeeniseksi sairaudelle Bernard-Soulier Syndrome (asiantuntijapaneelin arvioima).
ClinVar-luokitukset
| Sairaus | Luokitus | Arvioinnin tila | Lähetykset | Viimeksi arvioitu |
|---|---|---|---|---|
| Bernard-Soulier SyndromeClinVar VCV001679210 (avautuu uuteen välilehteen) | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima | 1 lähetys | 11. helmikuuta 2025 |
Luokitukset sellaisina kuin ClinVar kirjaa ne julkaisussa 2026-10-12. ClinVar päivittää niitä, kun näyttöä arvioidaan.
Sijainti geenissä GP1BB
E136X sijaitsee eksonissa 2 geenin GP1BB MANE Select -transkriptin 2 eksonista, NM_000407.5.
Molekyylitason tiedot
| Geeni | GP1BB |
|---|---|
| Transkripti | NM_000407.5MANE Select |
| Koodaavan DNA:n muutos (HGVS c.) | c.406G>T |
| Proteiinin muutos (HGVS p.) | p.Glu136Terp.E136* |
| Ennustettu seuraus | Nonsense (stop-kodoni syntyy)stop_gained (avautuu uuteen välilehteen) |
| Ennustettu vaikutus | Korkea |
| Sijainti (GRCh38) | chr22:19724249 G>T |
| Sijainti (GRCh37) | chr22:19711772 G>T |
| dbSNP-tunnus | rs953345181 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar-variaation tunnus | VCV001679210 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar Allele ID | 1671130 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA322080037 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVarin nimi | NM_000407.5(GP1BB):c.406G>T (p.Glu136Ter) |
GP1BB E136X muissa tietokannoissa
Tätä varianttia tarkasteleva raportti (1)
Nämä Genome Test -sairausraportit tarkastelevat myös varianttia E136X.
| Raportti | Sairaudet | Periytyminen |
|---|---|---|
| Inherited Platelet Function Disorders | Bernard-Soulier Syndrome | Autosomaalinen resessiivinen |
Muut variantit geenissä GP1BB
- A105Pfs*88Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- A150Rfs*43Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- A156Gfs*153Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- c.1A>TTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- C30YTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- C32XTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- C141XPatogeeninen3 tähteä neljästä
- C147STodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- G106Afs*87Patogeeninen3 tähteä neljästä
- H164Qfs*145Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
Rajoitukset
Tämä sivu kuvaa julkisesti saatavilla olevaa tietoa geneettisestä variantista. Se ei ole diagnoosi, eikä se kerro, kantaako sinä tai kuka tahansa muu tätä varianttia.
Luokitukset ovat peräisin ClinVarista ja muuttuvat, kun uutta näyttöä arvioidaan. Tämän sivun luokitus voi poiketa ClinVarin tämänhetkisestä luokituksesta tai laboratorion ilmoittamasta luokituksesta.
Lyhyisiin lukemiin perustuva koko genomin sekvensointi voi jättää joitakin variantteja huomaamatta tai tulkita niitä väärin, erityisesti toistuvilla tai hyvin samankaltaisilla DNA-alueilla sekä suurissa lisäyksissä, deleetioissa tai uudelleenjärjestelyissä.
Jos sinulla on kysymyksiä omien tulostesi tai perheesi variantista, keskustele geneettisen neuvonantajan tai lääkärin kanssa.
Lähteet ja tekijätiedot
- Luokitukset ClinVarista (julkaisu 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sairausehdot Mondo Disease Ontologysta (julkaisu 2026-10-06), käytetty lisenssillä CC BY 4.0.
- Geenisymbolit ja geenien nimet HUGO Gene Nomenclature Committeeltä (julkaisu 2026-10-16).
- Alleelitunnisteet ClinGen Allele Registrystä (julkaisu 2026-10-16-c4908f54).
- Referenssi-SNP-tunnisteet dbSNP:stä (julkaisu b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni–sairaus-yhteydet Gene Curation Coalitionilta, GenCC (julkaisu 2026-10-16).
- Vaikeat alueet Genome in a Bottle Consortiumilta (julkaisu v3.6).
- Transkriptit MANE-tietokannasta (julkaisu v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustetut seuraukset mehari-työkalulla (julkaisu 0.11.0), transkriptimallit cdot-työkalulla.
- Rakennettu Dante Labsin datajulkaisusta 2026.10.16-c6eea6bf, 16. lokakuuta 2026.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (16. lokakuuta 2026). GP1BB E136X (c.406G>T, rs953345181) (versio 2026.10.16-c6eea6bf). Haettu 16. lokakuuta 2026 osoitteesta https://dantelabs.com/genes/gp1bb/variants/e136x
Dante Labs. GP1BB E136X (c.406G>T, rs953345181) [Internet]. Versio 2026.10.16-c6eea6bf. 16. lokakuuta 2026 [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla osoitteessa: https://dantelabs.com/genes/gp1bb/variants/e136x
Lue koko genomisi
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa