Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ADAMTS13

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q34.2
Koordinaatit
Kromosomi 9: 133 422 367–133 459 386 (GRCh38)
Eksonit
29 eksonia 37 kb:n alueella
Proteiini
1 371 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
VWFCP, TTP, vWF-CP, FLJ42993, MGC118899, MGC118900, DKFZp434C2322
Aiemmat symbolit
C9orf8
MANE Select -transkripti
ENST00000355699.7NM_139027.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäinen trombottinen trombosytopeeninen purpura

    • Synnynnäinen trombottinen trombosytopeeninen purpura (Upshaw–Schulmanin oireyhtymä)Autosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu muutoksista molemmissa ADAMTS13-geenin kopioissa. Oireet voivat alkaa vastasyntyneillä, usein voimakkaana keltaisuutena, tai ne voivat ensimmäisen kerran ilmaantua aikuisiällä, usein raskauden tai infektion laukaisemana.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Säännöllinen ennaltaehkäisevä hoito plasmalla tai rekombinantti-ADAMTS13:lla ehkäisee akuutteja jaksoja, ja raskauden aikana tarvitaan tarkkaa seurantaa.

  • Perinnölliset trombosytopeniat

    • Perinnöllinen trombosytopenia

      Ryhmä sairauksia, jotka aiheuttavat elinikäisen matalan verihiutaleiden määrän. Niihin liittyvät geenit, kuten MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM. Periytyminen voi olla autosomaalisesti dominantti, autosomaalisesti resessiivinen tai X-kromosomaalinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi auttaa välttämään väärän diagnoosin immunologisesta trombosytopeniasta, jolloin turhia steroideja tai pernan poistoa ei tarvita. Lisäksi se ohjaa seurantaa, joka koskee siihen liittyviä munuais-, kuulo- tai verisairauksia.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ADAMTS13-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa ADAMTS13-geenin sijainnin. ADAMTS13 ja 25 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 132 940 877–133 940 876.Kromosomi 99q34.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3133 Mb133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 MbTSC1: 132 891 348–132 946 874, juoste taaksepäinTSC1GFI1B: 132 944 000–132 991 687, juoste eteenpäinGFI1BGTF3C5: 133 030 675–133 058 503, juoste eteenpäinGTF3C5CEL: 133 061 981–133 071 861, juoste eteenpäinCELRALGDS: 133 097 657–133 149 440, juoste taaksepäinRALGDS: 133 098 121–133 163 914, juoste taaksepäinGBGT1: 133 151 020–133 164 245, juoste taaksepäinGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, juoste taaksepäinOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, juoste taaksepäinABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, juoste taaksepäinMED22: 133 338 312–133 348 140, juoste taaksepäinRPL7A: 133 347 950–133 351 435, juoste eteenpäinSURF1: 133 351 069–133 356 676, juoste taaksepäinSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, juoste eteenpäinSURF2SURF4: 133 361 450–133 376 233, juoste taaksepäinSURF4STKLD1: 133 376 332–133 406 096, juoste eteenpäinSTKLD1REXO4: 133 406 026–133 418 096, juoste taaksepäinREXO4ADAMTS13: 133 422 367–133 459 386, juoste eteenpäinADAMTS13CACFD1: 133 459 965–133 470 848, juoste eteenpäinCACFD1SLC2A6: 133 462 053–133 479 148, juoste taaksepäinSLC2A6MYMK: 133 514 586–133 528 612, juoste taaksepäinMYMKADAMTSL2: 133 532 164–133 575 522, juoste eteenpäinADAMTSL2FAM163B: 133 577 076–133 609 420, juoste taaksepäinFAM163BDBH: 133 634 456–133 659 329, juoste eteenpäinDBHSARDH: 133 663 528–133 739 976, juoste taaksepäinSARDHVAV2: 133 761 892–133 992 854, juoste taaksepäinVAV2ADAMTS13-kaavio: 29 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 133 422 367–133 422 548, 182 emästäEkson 2: 133 423 101–133 423 167, 67 emästäEkson 3: 133 424 321–133 424 478, 158 emästäEkson 4: 133 425 529–133 425 612, 84 emästäEkson 5: 133 425 938–133 426 062, 125 emästäEkson 6: 133 426 199–133 426 345, 147 emästäEkson 7: 133 428 634–133 428 771, 138 emästäEkson 8: 133 429 939–133 430 101, 163 emästäEkson 9: 133 432 588–133 432 692, 105 emästäEkson 10: 133 433 378–133 433 529, 152 emästäEkson 11: 133 433 641–133 433 704, 64 emästäEkson 12: 133 436 829–133 436 955, 127 emästäEkson 13: 133 437 749–133 437 897, 149 emästäEkson 14: 133 438 246–133 438 366, 121 emästäEkson 15: 133 439 366–133 439 446, 81 emästäEkson 16: 133 440 344–133 440 525, 182 emästäEkson 17: 133 442 399–133 442 534, 136 emästäEkson 18: 133 442 614–133 442 743, 130 emästäEkson 19: 133 443 376–133 443 561, 186 emästäEkson 20: 133 444 863–133 445 052, 190 emästäEkson 21: 133 445 699–133 445 819, 121 emästäEkson 22: 133 448 599–133 448 728, 130 emästäEkson 23: 133 449 783–133 449 965, 183 emästäEkson 24: 133 454 415–133 454 619, 205 emästäEkson 25: 133 455 285–133 455 435, 151 emästäEkson 26: 133 456 069–133 456 215, 147 emästäEkson 27: 133 456 543–133 456 719, 177 emästäEkson 28: 133 457 910–133 458 094, 185 emästäEkson 29: 133 458 974–133 459 386, 413 emästä1246810121416182022242628295′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 37 kb:stä; 4 116 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ADAMTS13

59

ADAMTS13-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 37 kb geenistä ADAMTS13, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ADAMTS13-geeni: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/adamts13

Vancouver

Dante Labs. ADAMTS13-geeni: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/adamts13

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test