Piirre
Intermittent involuntary muscle spasm
Kliininen nimi: Tetany
A condition characterized by intermittent involuntary contraction of muscles (spasms) related to hypocalcemia or occasionally magnesium deficiency.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Intermittent involuntary muscle spasm, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test23 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Intermittent involuntary muscle spasm
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Intermittent involuntary muscle spasm esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| GATA3GATA binding protein 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| NEUROG3neurogenin 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PTHparathyroid hormone | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RRAGDRas related GTP binding D | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CASRcalcium sensing receptor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CLDN16claudin 16 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TRPM6transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa