Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Truncus arteriosus

A single arterial trunk arises from the cardiac mass. The pulmonary arteries, aorta and coronary arteries arise from this single trunk with no evidence of another outflow tract.

HPO HP:0001660

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Common arterial trunk
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the cardiovascular system

27 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Truncus arteriosus

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Truncus arteriosus esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
PLXND1plexin D1Aina2 sairaudessa
SMAD2SMAD family member 2Aina1 sairaudessa
ARVCFARVCF delta catenin family memberHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
COMTcatechol-O-methyltransferaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
HIRAhistone cell cycle regulatorHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
JMJD1Cjumonji domain containing 1CHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RREB1ras responsive element binding protein 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TBX1T-box transcription factor 1Hyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
BCRBCR activator of RhoGEF and GTPaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor proteinUsein (30–79%)1 sairaudessa
MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
NEK8NIMA related kinase 8Usein (30–79%)1 sairaudessa
TMEM260transmembrane protein 260Usein (30–79%)1 sairaudessa
GATA6GATA binding protein 6Joskus (5–29%)2 sairaudessa
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PUF60poly(U) binding splicing factor 60Joskus (5–29%)3 sairaudessa
RAB34RAB34, member RAS oncogene familyJoskus (5–29%)1 sairaudessa
STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DLL4delta like canonical Notch ligand 4Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
GJA5gap junction protein alpha 5Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
GJA8gap junction protein alpha 8Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
NKX2-5NK2 homeobox 5Ei kirjattu1 sairaudessa
NKX2-6NK2 homeobox 6Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Congenital malformation of the great arteries

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test