Geeni
ANKRD26
ankyrin repeat domain 26
- HGNC 29186↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000107890↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 22852↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 10p12.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 10: 27 004 116–27 100 494 (GRCh38)
- Eksonit
- 34 eksonia 96,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 710 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- KIAA1074
- Aiemmat symbolit
- THC2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000376087.5NM_014915.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue ANKRD26 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Perinnölliset trombosytopeniat
- Perinnöllinen trombosytopenia
Ryhmä sairauksia, jotka aiheuttavat elinikäisen matalan verihiutaleiden määrän. Niihin liittyvät geenit, kuten MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM. Periytyminen voi olla autosomaalisesti dominantti, autosomaalisesti resessiivinen tai X-kromosomaalinen.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Geneettinen diagnoosi auttaa välttämään väärän diagnoosin immunologisesta trombosytopeniasta, jolloin turhia steroideja tai pernan poistoa ei tarvita. Lisäksi se ohjaa seurantaa, joka koskee siihen liittyviä munuais-, kuulo- tai verisairauksia.
ANKRD26-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 6,8 kb geenin 96,4 kb:stä; 5 133 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä ANKRD26
10
ANKRD26-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 96,4 kb geenistä ANKRD26, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,8 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ACTBactin betaYhteinen sairaus: 1
- ACTN1actinin alpha 1Yhteinen sairaus: 1
- ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Yhteinen sairaus: 1
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BYhteinen sairaus: 1
- CDC42cell division cycle 42Yhteinen sairaus: 1
- CYCScytochrome c, somaticYhteinen sairaus: 1
- DIAPH1diaphanous related formin 1Yhteinen sairaus: 1
- ETV6ETS variant transcription factor 6Yhteinen sairaus: 1
- FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorYhteinen sairaus: 1
- FYB1FYN binding protein 1Yhteinen sairaus: 1
- GALEUDP-galactose-4-epimeraseYhteinen sairaus: 1
- GATA1GATA binding protein 1Yhteinen sairaus: 1
Geeniin ANKRD26 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ANKRD26 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ANKRD26-geeni: ankyrin repeat domain 26. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ankrd26
Dante Labs. ANKRD26-geeni: ankyrin repeat domain 26 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ankrd26
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa