Piirre
Indentation in back of outer ear
Kliininen nimi: Posterior helix pit
Permanent indentation on the posteromedial aspect of the helix that may be sharply or indistinctly delineated.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Ear, posterior helical groove, Ear, posterior helical notch, Helix, posterior pit, Pits in posterior aspect of ear helices
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the ear
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Indentation in back of outer ear, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test7 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Indentation in back of outer ear
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Indentation in back of outer ear esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GPC3glypican 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa