Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PMM1

phosphomannomutase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 22: 41 576 900–41 589 840 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 12,9 kb:n alueella
Proteiini
262 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Sec53
MANE Select -transkripti
ENST00000216259.8NM_002676.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PMM1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PMM1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa PMM1-geenin sijainnin. PMM1 ja 27 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 41 083 370–42 083 369.Kromosomi 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbEP300: 41 091 816–41 180 077, juoste eteenpäinEP300L3MBTL2: 41 205 282–41 231 623, juoste eteenpäinL3MBTL2CHADL: 41 229 256–41 241 000, juoste taaksepäinCHADLRANGAP1: 41 243 474–41 302 744, juoste taaksepäinRANGAP1ZC3H7B: 41 301 457–41 360 155, juoste eteenpäinZC3H7BTEF: 41 367 333–41 399 326, juoste eteenpäinTEFTOB2: 41 433 489–41 447 602, juoste taaksepäinTOB2ACO2: 41 447 830–41 529 273, juoste eteenpäinACO2PHF5A: 41 448 895–41 468 713, juoste taaksepäinPHF5APOLR3H: 41 525 799–41 544 606, juoste taaksepäinPOLR3HCSDC2: 41 560 758–41 577 741, juoste eteenpäinCSDC2PMM1: 41 576 900–41 589 840, juoste taaksepäinPMM1DESI1: 41 598 028–41 621 089, juoste taaksepäinDESI1XRCC6: 41 620 786–41 664 087, juoste eteenpäinXRCC6SNU13: 41 666 627–41 690 504, juoste taaksepäinSNU13MEI1: 41 699 494–41 799 456, juoste eteenpäinMEI1CCDC134: 41 800 321–41 832 178, juoste eteenpäinCCDC134SREBF2: 41 833 029–41 907 308, juoste eteenpäinSREBF2SHISA8: 41 906 316–41 915 129, juoste taaksepäinSHISA8TNFRSF13C: 41 922 032–41 926 806, juoste taaksepäinTNFRSF13CCENPM: 41 927 514–41 947 183, juoste taaksepäinCENPMSMIM45: 41 947 178–41 958 942, juoste eteenpäinSMIM45SEPTIN3: 41 969 443–41 998 221, juoste eteenpäinSEPTIN3WBP2NL: 41 998 725–42 058 456, juoste eteenpäinWBP2NLNAGA: 42 032 595–42 071 198, juoste taaksepäinNAGAPHETA2: 42 073 789–42 079 439, juoste eteenpäinPHETA2SMDT1: 42 079 564–42 090 033, juoste eteenpäinSMDT1NDUFA6: 42 080 336–42 090 884, juoste taaksepäinPMM1-kaavio: 8 eksonia kromosomin 22 juosteella, taaksepäinEkson 8: 41 576 900–41 577 440, 541 emästäEkson 7: 41 577 808–41 577 923, 116 emästäEkson 6: 41 578 806–41 578 881, 76 emästäEkson 5: 41 583 959–41 584 058, 100 emästäEkson 4: 41 584 281–41 584 372, 92 emästäEkson 3: 41 584 527–41 584 603, 77 emästäEkson 2: 41 586 076–41 586 193, 118 emästäEkson 1: 41 589 719–41 589 840, 122 emästä876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,2 kb geenin 12,9 kb:stä; 789 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PMM1-geeni: phosphomannomutase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pmm1

Vancouver

Dante Labs. PMM1-geeni: phosphomannomutase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pmm1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test