Piirre
Short columella
Reduced distance from the anterior border of the naris to the subnasale.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Columella, short, Decreased length of columella
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neck
Read the genes linked to Short columella, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test36 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Short columella
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Short columella esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Aina | 1 sairaudessa |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Aina | 3 sairaudessa |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Aina | 2 sairaudessa |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Aina | 1 sairaudessa |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Aina | 2 sairaudessa |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| THOC2THO complex subunit 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| ACTBactin beta | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ACTG1actin gamma 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ARSLarylsulfatase L | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CTCFCCCTC-binding factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ALX3ALX homeobox 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CENPFcentromere protein F | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ERFETS2 repressor factor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa