Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

XPNPEP3

X-prolyl aminopeptidase 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 22: 40 857 148–40 932 815 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 75,7 kb:n alueella
Proteiini
507 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
APP3, NPHPL1, ICP55
MANE Select -transkripti
ENST00000357137.9NM_022098.4
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Nefronoftiisi ja Senior-Løken-oireyhtymä

    • NefronoftiisiAutosomaalinen resessiivinen

      Autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä munuaissairaus, jonka aiheuttavat NPHP1-geenin ja muiden sileäsyyhystinen (ripsi) geenien variantit. Etenevä tubulointerstitiaalinen arpeutuminen johtaa munuaisten vajaatoimintaan, tyypillisesti elämän ensimmäisten kolmen vuosikymmenen aikana.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tiedon avulla munuaisten toimintaa voidaan seurata säännöllisesti, dialyysiin tai siirteeseen voidaan varautua ajoissa, ja sukulaisille voidaan tehdin kantajatestaus.

XPNPEP3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa XPNPEP3-geenin sijainnin. XPNPEP3 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 40 394 982–41 394 981.Kromosomi 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 Mb: 40 346 529–40 410 054, juoste eteenpäinSGSM3: 40 370 564–40 410 837, juoste eteenpäinSGSM3MRTFA: 40 410 281–40 636 726, juoste taaksepäinMRTFAMCHR1: 40 679 273–40 682 812, juoste eteenpäinMCHR1SLC25A17: 40 769 630–40 819 402, juoste taaksepäinSLC25A17ST13: 40 824 445–40 856 919, juoste taaksepäinST13XPNPEP3: 40 857 148–40 932 815, juoste eteenpäinXPNPEP3DNAJB7: 40 859 549–40 862 113, juoste taaksepäinDNAJB7RBX1: 40 951 277–40 973 539, juoste eteenpäinRBX1EP300: 41 091 816–41 180 077, juoste eteenpäinEP300L3MBTL2: 41 205 282–41 231 623, juoste eteenpäinL3MBTL2CHADL: 41 229 256–41 241 000, juoste taaksepäinCHADLRANGAP1: 41 243 474–41 302 744, juoste taaksepäinRANGAP1ZC3H7B: 41 301 457–41 360 155, juoste eteenpäinZC3H7BTEF: 41 367 333–41 399 326, juoste eteenpäinTEFXPNPEP3-kaavio: 10 eksonia kromosomin 22 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 40 857 148–40 857 245, 98 emästäEkson 2: 40 868 999–40 869 115, 117 emästäEkson 3: 40 881 770–40 882 177, 408 emästäEkson 4: 40 886 313–40 886 515, 203 emästäEkson 5: 40 907 587–40 907 649, 63 emästäEkson 6: 40 909 122–40 909 235, 114 emästäEkson 7: 40 914 239–40 914 324, 86 emästäEkson 8: 40 922 333–40 922 513, 181 emästäEkson 9: 40 924 362–40 924 482, 121 emästäEkson 10: 40 926 269–40 932 815, 6 547 emästä123456789105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,9 kb geenin 75,7 kb:stä; 1 524 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

XPNPEP3-geenin sekvensointi

3Helppo

Kuinka vaikea XPNPEP3-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100

Lähes kaikki XPNPEP3-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joihin lyhyet lukemat kohdistuvat selvästi.

Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa XPNPEP3-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.

  • Kartoitettavuus1,1 %
  • Homologia0 %
  • Yhteinen chrY:n kanssa0 %
  • Referenssin kattavuus0 %
  • Toistot5,5 %
  • GC-pitoisuus3,2 %

Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaan

16

kohtaa XPNPEP3-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat hankaloittavat.

Koko genomi kattaa koko XPNPEP3-geenin, 75,7 kb, intronit mukaan lukien, eikä pelkkiä 7,9 kb eksoneja.

ClinVar pathogenic variants (16)

The XPNPEP3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeeninen 3
  • Todennäköisesti patogeeninen 13
VarianttiConditionsClinVar-luokitusArvioinnin tila
NM_022098.4(XPNPEP3):c.856-2A>G (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_022098.4(XPNPEP3):c.85C>T (p.Arg29Ter) (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_022098.4(XPNPEP3):c.250C>T (p.Gln84Ter) (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_022098.4(XPNPEP3):c.1357G>T (p.Gly453Cys) (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_022098.4(XPNPEP3):c.97del (p.Leu33fs) (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_022098.4(XPNPEP3):c.130C>T (p.Arg44Ter) (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_022098.4(XPNPEP3):c.466C>T (p.Arg156Ter) (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_022098.4(XPNPEP3):c.499C>T (p.Arg167Ter) (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_022098.4(XPNPEP3):c.589+1G>T (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_022098.4(XPNPEP3):c.645del (p.Ser216fs) (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_022098.4(XPNPEP3):c.658C>T (p.Gln220Ter) (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_022098.4(XPNPEP3):c.760C>T (p.Arg254Ter) (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_022098.4(XPNPEP3):c.855+1G>A (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_022098.4(XPNPEP3):c.937_938del (p.Leu313fs) (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_022098.4(XPNPEP3):c.1055+2T>G (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_022098.4(XPNPEP3):c.1194_1200del (p.Asp398fs) (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin XPNPEP3 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita XPNPEP3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-19: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
  • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). XPNPEP3-geeni: X-prolyl aminopeptidase 3. Haettu 20. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/xpnpep3

Vancouver

Dante Labs. XPNPEP3-geeni: X-prolyl aminopeptidase 3 [Internet]. [viitattu 20. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/xpnpep3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test