Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

POLR3H

RNA polymerase III subunit H

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 22: 41 525 799–41 544 470 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 18,7 kb:n alueella
Proteiini
204 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
RPC8, KIAA1665, C25
MANE Select -transkripti
ENST00000355209.9NM_001018050.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä POLR3H. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

POLR3H-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa POLR3H-geenin sijainnin. POLR3H ja 24 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 41 035 135–42 035 134.Kromosomi 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbEP300: 41 091 816–41 180 077, juoste eteenpäinEP300L3MBTL2: 41 205 282–41 231 623, juoste eteenpäinL3MBTL2CHADL: 41 229 256–41 241 000, juoste taaksepäinCHADLRANGAP1: 41 243 474–41 302 744, juoste taaksepäinRANGAP1ZC3H7B: 41 301 457–41 360 155, juoste eteenpäinZC3H7BTEF: 41 367 333–41 399 326, juoste eteenpäinTEFTOB2: 41 433 489–41 447 602, juoste taaksepäinTOB2ACO2: 41 447 830–41 529 273, juoste eteenpäinACO2PHF5A: 41 448 895–41 468 713, juoste taaksepäinPHF5APOLR3H: 41 525 799–41 544 470, juoste taaksepäinPOLR3HCSDC2: 41 560 758–41 577 741, juoste eteenpäinCSDC2PMM1: 41 576 886–41 595 275, juoste taaksepäinPMM1DESI1: 41 598 028–41 621 089, juoste taaksepäinDESI1XRCC6: 41 620 786–41 664 087, juoste eteenpäinXRCC6SNU13: 41 666 627–41 690 504, juoste taaksepäinSNU13MEI1: 41 699 494–41 799 456, juoste eteenpäinMEI1CCDC134: 41 800 321–41 832 178, juoste eteenpäinCCDC134SREBF2: 41 833 029–41 907 308, juoste eteenpäinSREBF2SHISA8: 41 906 316–41 915 129, juoste taaksepäinSHISA8TNFRSF13C: 41 922 032–41 926 806, juoste taaksepäinTNFRSF13CCENPM: 41 927 514–41 947 183, juoste taaksepäinCENPMSMIM45: 41 947 178–41 958 942, juoste eteenpäinSMIM45SEPTIN3: 41 969 443–41 998 221, juoste eteenpäinSEPTIN3WBP2NL: 41 998 725–42 058 456, juoste eteenpäinWBP2NLNAGA: 42 032 595–42 071 198, juoste taaksepäinNAGAPOLR3H-kaavio: 6 eksonia kromosomin 22 juosteella, taaksepäinEkson 6: 41 525 799–41 529 336, 3 538 emästäEkson 5: 41 530 687–41 530 888, 202 emästäEkson 4: 41 532 094–41 532 157, 64 emästäEkson 3: 41 532 659–41 532 745, 87 emästäEkson 2: 41 540 699–41 540 795, 97 emästäEkson 1: 41 543 991–41 544 470, 480 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,5 kb geenin 18,7 kb:stä; 615 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä POLR3H

1

POLR3H-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 18,7 kb geenistä POLR3H, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). POLR3H-geeni: RNA polymerase III subunit H. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/polr3h

Vancouver

Dante Labs. POLR3H-geeni: RNA polymerase III subunit H [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/polr3h

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test