Piirre
Underdeveloped left heart
Kliininen nimi: Hypoplastic left ventricle
A severe congenital heart defect characterized by underdevelopment of the left ventricle.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Heart left ventricle hypoplasia, Left ventricular hypoplasia
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the cardiovascular system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Underdeveloped left heart, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test52 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Underdeveloped left heart
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Underdeveloped left heart esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Aina | 1 sairaudessa |
| GATA6GATA binding protein 6 | Aina | 1 sairaudessa |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Aina | 3 sairaudessa |
| PKD1L1polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting | Aina | 1 sairaudessa |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CFAP53cilia and flagella associated protein 53 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FOXF1forkhead box F1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KYNUkynureninase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NR2F2nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PLXND1plexin D1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| WT1WT1 transcription factor | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DTNAdystrobrevin alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GATA4GATA binding protein 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| H3-3BH3.3 histone B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 12 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| COQ4coenzyme Q4 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| GATA5GATA binding protein 5 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| NOTCH1notch receptor 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SMAD6SMAD family member 6 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MYRFmyelin regulatory factor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa