Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ABCC6

ATP binding cassette subfamily C member 6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p13.11
Koordinaadid
Kromosoom 16: 16 149 565–16 223 494 (GRCh38)
Eksonid
31 eksonit, ulatus 73,9 kb
Valk
1503 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
MRP6, EST349056, MLP1, URG7
Varasemad tähised
ARA, PXE
MANE Select transkript
ENST00000205557.12NM_001171.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilik arterite kaltsifikatsioon

    • Imikueas esinev generaliseerunud arterite kaltsifikatsioonAutosoomne retsessiivne

      Suurte ja keskmise suurusega arterite raske kaltsifikatsioon ja ahenemine, mis algab enne sündi või vahetult pärast sündi ning on põhjustatud ENPP1 või ABCC6 muutustest.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab varajast eriarstiabi ning aitab kandjate ja reproduktiivnõustamise otsuseid.

  • Pseudoxanthoma elasticum

    • Autosoomne retsessiivne

      Elastiliste kiudainete kaltsifikatsioon, mida põhjustavad ABCC6 variandid ja mis mõjutab nahka, võrkkesta (angioidsed triibud) ja artereid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Regulaarne silmaarstlik kontroll võimaldab võrkkesta verejooksude varajast ravi anti-VEGF-preparaatidega; arterihaigust ja seedetrakti verejooksu jälgitakse ning kontaktspordist on parem hoiduda.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ABCC6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub ABCC6. ABCC6 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 16, vahemikus 15 686 530 kuni 16 686 529.Kromosoom 1616p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbNDE1: 15 643 267–15 734 691, otsene ahelNDE1MYH11: 15 703 135–15 858 438, pöördne ahelMYH11CEP20: 15 865 719–15 888 644, pöördne ahelCEP20ABCC1: 15 949 138–16 143 257, otsene ahelABCC1ABCC6: 16 149 565–16 223 494, pöördne ahelABCC6NOMO3: 16 232 506–16 300 806, otsene ahelNOMO3NPIPA6: 16 317 444–16 350 608, otsene ahelNPIPA6NPIPA7: 16 371 207–16 393 972, otsene ahelNPIPA7ABCC6 skeem: 31 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 31: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 16 149 565–16 150 241, 677 alustEkson 30: 16 150 578–16 150 772, 195 alustEkson 29: 16 154 628–16 154 794, 167 alustEkson 28: 16 154 873–16 155 031, 159 alustEkson 27: 16 157 663–16 157 809, 147 alustEkson 26: 16 159 482–16 159 583, 102 alustEkson 25: 16 161 438–16 161 564, 127 alustEkson 24: 16 162 993–16 163 192, 200 alustEkson 23: 16 165 623–16 165 933, 311 alustEkson 22: 16 169 646–16 169 853, 208 alustEkson 21: 16 173 284–16 173 404, 121 alustEkson 20: 16 175 911–16 175 986, 76 alustEkson 19: 16 177 452–16 177 626, 175 alustEkson 18: 16 178 798–16 178 965, 168 alustEkson 17: 16 182 412–16 182 588, 177 alustEkson 16: 16 182 804–16 182 930, 127 alustEkson 15: 16 184 959–16 185 034, 76 alustEkson 14: 16 187 124–16 187 211, 88 alustEkson 13: 16 188 831–16 188 974, 144 alustEkson 12: 16 190 164–16 190 367, 204 alustEkson 11: 16 192 830–16 192 922, 93 alustEkson 10: 16 198 021–16 198 182, 162 alustEkson 9: 16 202 001–16 202 178, 178 alustEkson 8: 16 203 410–16 203 613, 204 alustEkson 7: 16 208 728–16 208 859, 132 alustEkson 6: 16 212 185–16 212 246, 62 alustEkson 5: 16 214 324–16 214 449, 126 alustEkson 4: 16 219 554–16 219 682, 129 alustEkson 3: 16 219 822–16 219 947, 126 alustEkson 2: 16 221 649–16 221 831, 183 alustEkson 1: 16 223 399–16 223 494, 96 alust312015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,1 kb kogupikkusega 73,9 kb; neist 4512 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ABCC6

126

kohad geenis ABCC6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 20 (16%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (20 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (20 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ABCC6 73,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCC6 geen: ATP binding cassette subfamily C member 6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/abcc6

Vancouver

Dante Labs. ABCC6 geen: ATP binding cassette subfamily C member 6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/abcc6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test