Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

B2M

beta-2-microglobulin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q21.1
Koordinaadid
Kromosoom 15: 44 711 517–44 718 145 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 6,6 kb
Valk
119 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
MANE Select transkript
ENST00000648006.3NM_004048.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilik amüloidoos

    • Autosoomne dominantne

      Pärilik amüloidoos on pärilike haiguste rühm, mis moodustab ühe amüloidoosi alatüübi. Pärilikku amüloidoosi iseloomustab ebanormaalse valgu, amüloidi, ladestumine mitmesse kehaorganisse, kus seda ei tohiks olla, mis häirib elundikudede struktuuri ja talitlust. Pärilikul amüloidoosil esinevad amüloidi ladestused kõige sagedamini südames, neerudes ja närvisüsteemis. Kuigi pärilikud amüloidoosi sümptomid võivad ilmneda juba lapseeas, ei esine enamikul inimestest sümptomeid enne täiskasvanueas. Pärilikke amüloidoosi tüüpe on palju, need on seotud erinevate geenimutatsioonide ja ebanormaalsete valkudega. Kõige levinum pärilik amüloidoosi tüüp on transtüretiinne amüloidoos (ATTR), seisund, mille korral amüloidi ladestused koosnevad kõige sagedamini transtüretiini valgust, mida toodetakse maksas. Pärilikku amüloidoosi muud näited hõlmavad muu hulgas apolipoproteiin AI amüloidoosi (A ApoAI), gelsoliini amüloidoosi (A Gel), lüsosüüm-amüloidoosi (A Lys), tsüstatiin C amüloidoosi (A Cys), fibrinogeen Aα-ahela amüloidoosi (A Fib) ja apolipoproteiin AII amüloidoosi (A ApoAII).

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tafamidis (kineetiline stabilisaator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisenss), maksansiirdamine

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas B2M on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub B2M. B2M ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 15, vahemikus 44 214 831 kuni 45 214 830.Kromosoom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 MbGOLM2: 44 288 699–44 415 758, otsene ahelGOLM2CTDSPL2: 44 427 187–44 529 038, otsene ahelCTDSPL2EIF3J: 44 537 055–44 564 631, otsene ahelEIF3JSPG11: 44 554 436–44 663 688, pöördne ahelSPG11PATL2: 44 665 723–44 711 384, pöördne ahelPATL2B2M: 44 711 517–44 718 145, otsene ahelB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, otsene ahelTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, otsene ahelTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, otsene ahelSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, pöördne ahelDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, otsene ahelDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, pöördne ahelDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, otsene ahelDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, pöördne ahelSHFB2M skeem: 4 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 44 711 517–44 711 613, 97 alustEkson 2: 44 715 423–44 715 701, 279 alustEkson 3: 44 716 329–44 716 356, 28 alustEkson 4: 44 717 607–44 718 145, 539 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,9 kb kogupikkusega 6,6 kb; neist 360 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse B2M

4

kohad geenis B2M, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni B2M 6,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). B2M geen: beta-2-microglobulin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/b2m

Vancouver

Dante Labs. B2M geen: beta-2-microglobulin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/b2m

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test