Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GLA

galactosidase alpha

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq22.1
Koordinaadid
Kromosoom X: 101 397 803–101 407 925 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 10,1 kb
Valk
429 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud retsessiivne
Tuntud ka kui
GALA
MANE Select transkript
ENST00000218516.4NM_000169.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Fabry'i tõbi

    • X-seotud retsessiivne

      Fabry'i tõbi (FD) on progresseeruv, pärilik, mitmesüsteemne lüsosomaalne ladestustõbi, mida iseloomustavad spetsiifilised neuroloogilised, nahalised, neerude, südame-veresoonkonna, kohleo-vestibulaarsed ja tserebrovaskulaarsed ilmingud.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Ensüümasendusravi (agalsidaas alfa või agalsidaas beeta); migalastat (Galafold) ravimutatsioonidele, mis on sellele ravile vastuvõtlikud; valu leevendamine (karbamasepiin, gabapentiin); ACE-inhibiitorid/ARB-d neerude kaitseks; südame rütmihäirete korral seadmeravi

Laiemad rühmad

  • Lüsosomaalne ladustamishaigus

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 59 sellega seotud geenist

      Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus

Pärandumine

X-seotud retsessiivne
Muutus on X-kromosoomis, seega mõjutab üks koopia isaseid, kellel on üks X-kromosoom, samas kui ühe koopiaga emased on tavaliselt kandjad. Kandjast ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas GLA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub GLA. GLA ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil X, vahemikus 100 902 864 kuni 101 902 863.Kromosoom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbXKRX: 100 886 924–100 929 433, pöördne ahelXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, otsene ahelARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, pöördne ahelTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, otsene ahelTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, otsene ahelCENPIDRP2: 101 219 723–101 264 502, otsene ahelDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, pöördne ahelTAF7LTIMM8A: 101 320 050–101 349 001, pöördne ahelTIMM8ABTK: 101 349 338–101 390 796, pöördne ahelRPL36A: 101 390 824–101 396 155, otsene ahelRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, otsene ahelRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 397 803–101 407 925, pöördne ahelGLAHNRNPH2: 101 408 114–101 414 778, otsene ahelHNRNPH2ARMCX4: 101 418 269–101 535 551, otsene ahelARMCX1: 101 550 411–101 554 704, otsene ahelARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, pöördne ahelARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, otsene ahelARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, pöördne ahelARMCX2ZMAT1: 101 882 288–101 932 090, pöördne ahelZMAT1GLA skeem: 7 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 7: 141 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 123 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 93 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 45 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 89 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 77 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 107 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 101 397 803–101 398 099, 297 alust. Eksonis 7 on 58 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 101 398 370–101 398 567, 198 alust. Eksonis 6 on 71 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 101 398 785–101 398 946, 162 alust. Eksonis 5 on 52 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 101 400 666–101 400 757, 92 alust. Eksonis 4 on 20 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 101 401 632–101 401 809, 178 alust. Eksonis 3 on 39 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 101 403 811–101 403 985, 175 alust. Eksonis 2 on 42 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 1: 101 407 710–101 407 925, 216 alust. Eksonis 1 on 54 varianti, millel on leht. Loetle need76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,3 kb kogupikkusega 10,1 kb; neist 1290 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GLA

715

kohad geenis GLA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GLA 10,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,3 kb).

Variandid, millel on leht (364)

Siin on GLA variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A15Ec.44C>AEkson 1101 407 860Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A20Dc.59C>AEkson 1101 407 845Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A20Gfs*2c.59_84delEkson 1101 407 819Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A29Gfs*2c.85dupEkson 1101 407 818Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A31Vc.92C>TEkson 1101 407 812Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A37Pc.109G>CEkson 1101 407 795Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A37Tc.109G>AEkson 1101 407 795Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A97Vc.290C>TEkson 2101 403 890Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A121Pc.361G>CEkson 2101 403 819Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A135Vc.404C>TEkson 3101 401 775Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 364 GLA varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GLA geen: galactosidase alpha. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gla

Vancouver

Dante Labs. GLA geen: galactosidase alpha [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gla

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test