Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IL23R

interleukin 23 receptor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p31.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 67 166 454–67 259 979 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 93,5 kb
Valk
629 aminohapet
Tuntud ka kui
IL-23R
MANE Select transkript
ENST00000347310.10NM_144701.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Mendelovskā vastuvõtlikkus mükobakterioosile (MSMD)

    • Mendelovskā vastuvõtlikkus mükobakterioosile

      Päriliku IL-12/interferoon-gamma raja defektid, mida põhjustavad sellised geenid nagu IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 ja RORC.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Haigestunud inimesed ja riskis olevad sugulased peaksid vältima BCG ja muude elusvaktsiinide kasutamist, nakkusi tuleb ravida pikalt ning mõned vormid reageerivad interferoon-gammale.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Kuidas IL23R on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub IL23R. IL23R ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 1, vahemikus 66 713 217 kuni 67 713 216.Kromosoom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4466,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbSGIP1: 66 533 267–66 751 139, otsene ahelSGIP1DYNLT5: 66 751 741–66 779 051, otsene ahelDYNLT5INSL5: 66 797 740–66 801 276, pöördne ahelINSL5DNAI4: 66 812 885–66 924 890, pöördne ahelDNAI4MIER1: 66 924 895–66 989 411, otsene ahelMIER1SLC35D1: 66 945 905–67 054 400, pöördne ahelSLC35D1C1orf141: 67 092 005–67 231 853, pöördne ahelC1orf141IL23R: 67 166 454–67 259 979, otsene ahelIL23RIL12RB2: 67 307 364–67 398 724, otsene ahelIL12RB2SERBP1: 67 406 389–67 430 418, pöördne ahelSERBP1GADD45A: 67 685 048–67 691 165, otsene ahelGADD45AGNG12: 67 701 461–67 833 811, pöördne ahelGNG12IL23R skeem: 11 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 67 166 454–67 166 541, 88 alustEkson 2: 67 168 092–67 168 190, 99 alustEkson 3: 67 169 342–67 169 638, 297 alustEkson 4: 67 182 836–67 182 959, 124 alustEkson 5: 67 200 737–67 200 897, 161 alustEkson 6: 67 206 910–67 207 055, 146 alustEkson 7: 67 219 574–67 219 730, 157 alustEkson 8: 67 236 713–67 236 802, 90 alustEkson 9: 67 240 179–67 240 281, 103 alustEkson 10: 67 255 837–67 255 927, 91 alustEkson 11: 67 258 478–67 259 979, 1502 alust1246810115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 93,5 kb; neist 1890 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IL23R geen: interleukin 23 receptor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/il23r

Vancouver

Dante Labs. IL23R geen: interleukin 23 receptor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/il23r

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test