Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IFNGR1

interferon gamma receptor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 6: 137 197 485–137 219 385 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 21,9 kb
Valk
489 aminohapet
Tuntud ka kui
CD119
Varasemad tähised
IFNGR
MANE Select transkript
ENST00000367739.9NM_000416.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Mendelovskā vastuvõtlikkus mükobakterioosile (MSMD)

    • Mendelovskā vastuvõtlikkus mükobakterioosile

      Päriliku IL-12/interferoon-gamma raja defektid, mida põhjustavad sellised geenid nagu IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 ja RORC.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Haigestunud inimesed ja riskis olevad sugulased peaksid vältima BCG ja muude elusvaktsiinide kasutamist, nakkusi tuleb ravida pikalt ning mõned vormid reageerivad interferoon-gammale.

Kuidas IFNGR1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub IFNGR1. IFNGR1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 6, vahemikus 136 708 435 kuni 137 708 434.Kromosoom 66q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 Mb137,6 MbMAP3K5: 136 557 030–136 793 103, pöördne ahelMAP3K5PEX7: 136 822 546–136 914 598, otsene ahelPEX7SLC35D3: 136 921 923–136 925 660, otsene ahelSLC35D3IL20RA: 136 999 971–137 045 180, pöördne ahelIL20RAIL22RA2: 137 143 820–137 173 648, pöördne ahelIL22RA2IFNGR1: 137 197 485–137 219 385, pöördne ahelIFNGR1OLIG3: 137 492 199–137 494 394, pöördne ahelOLIG3IFNGR1 skeem: 7 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 137 197 485–137 198 639, 1155 alustEkson 6: 137 200 881–137 201 008, 128 alustEkson 5: 137 203 499–137 203 685, 187 alustEkson 4: 137 204 332–137 204 504, 173 alustEkson 3: 137 206 136–137 206 308, 173 alustEkson 2: 137 206 963–137 207 077, 115 alustEkson 1: 137 219 243–137 219 385, 143 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 21,9 kb; neist 1470 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IFNGR1

10

kohad geenis IFNGR1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IFNGR1 21,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IFNGR1 geen: interferon gamma receptor 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ifngr1

Vancouver

Dante Labs. IFNGR1 geen: interferon gamma receptor 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ifngr1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test