Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KIF11

kinesin family member 11

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q23.33
Koordinaadid
Kromosoom 10: 92 593 130–92 655 395 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 62,3 kb
Valk
1056 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
Eg5, HKSP, TRIP5
Varasemad tähised
KNSL1
MANE Select transkript
ENST00000260731.5NM_004523.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primarna limfedeem ja limfaatilised malformatsioonid

    • Mikrotsefaalia koos horioretinopaatia, lümfedeemi või intellektipuudegaAutosoomne dominantne

      Haigus, mille põhjuseks on KIF11 muutused ja mis avaldub erineva raskusastmega väikese pea suuruse, silmamuutuste, jalgade lümfedeemi ja õpiraskustena.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas KIF11 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub KIF11. KIF11 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 10, vahemikus 92 124 263 kuni 93 124 262.Kromosoom 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.392,2 Mb92,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 MbCPEB3: 92 046 692–92 291 628, pöördne ahelCPEB3MARCHF5: 92 291 142–92 354 079, otsene ahelMARCHF5IDE: 92 451 684–92 574 096, pöördne ahelIDEKIF11: 92 593 130–92 655 395, otsene ahelKIF11HHEX: 92 689 893–92 695 647, otsene ahelHHEXEXOC6: 92 826 831–93 059 493, otsene ahelEXOC6CYP26C1: 93 060 798–93 069 540, otsene ahelCYP26C1CYP26A1: 93 073 475–93 077 885, otsene ahelCYP26A1KIF11 skeem: 22 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 92 593 130–92 593 452, 323 alustEkson 2: 92 606 265–92 606 397, 133 alustEkson 3: 92 606 619–92 606 716, 98 alustEkson 4: 92 607 159–92 607 237, 79 alustEkson 5: 92 609 020–92 609 205, 186 alustEkson 6: 92 609 385–92 609 509, 125 alustEkson 7: 92 613 040–92 613 130, 91 alustEkson 8: 92 613 377–92 613 619, 243 alustEkson 9: 92 616 737–92 616 832, 96 alustEkson 10: 92 621 385–92 621 473, 89 alustEkson 11: 92 628 808–92 628 895, 88 alustEkson 12: 92 630 176–92 630 364, 189 alustEkson 13: 92 632 486–92 632 693, 208 alustEkson 14: 92 633 623–92 633 795, 173 alustEkson 15: 92 637 184–92 637 309, 126 alustEkson 16: 92 637 387–92 637 545, 159 alustEkson 17: 92 639 794–92 639 900, 107 alustEkson 18: 92 645 363–92 645 642, 280 alustEkson 19: 92 648 212–92 648 434, 223 alustEkson 20: 92 649 835–92 649 986, 152 alustEkson 21: 92 650 401–92 650 517, 117 alustEkson 22: 92 653 665–92 655 395, 1731 alust15101520225′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5 kb kogupikkusega 62,3 kb; neist 3171 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KIF11

72

kohad geenis KIF11, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KIF11 62,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KIF11 geen: kinesin family member 11. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kif11

Vancouver

Dante Labs. KIF11 geen: kinesin family member 11 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kif11

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test