Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ECM1

extracellular matrix protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q21.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 150 508 109–150 513 789 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 5,7 kb
Valk
540 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000369047.9NM_004425.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Lipoidna proteinoos

    • Lipoidne proteinoosAutosoomne retsessiivne

      ECM1-geeni haigus, millega kaasneb imikueast kähe hääl, silmalaugudel helmekujulised papulid, naha armistumine ning mõnikord ajus kaltsifikatsioon, mis võib põhjustada krampe.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos võib selgitada pikaajalist kähedust ning on vajalik krampide hindamiseks.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ECM1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub ECM1. ECM1 ja sellele lähedal asuvad 25 geeni kromosoomil 1, vahemikus 150 010 949 kuni 151 010 948.Kromosoom 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 MbVPS45: 150 067 279–150 145 329, otsene ahelVPS45PLEKHO1: 150 149 183–150 164 720, otsene ahelPLEKHO1ANP32E: 150 217 463–150 236 202, pöördne ahelANP32ECA14: 150 257 069–150 265 078, otsene ahelAPH1A: 150 265 042–150 269 580, pöördne ahelAPH1AC1orf54: 150 268 034–150 281 744, otsene ahelC1orf54CIART: 150 282 527–150 287 093, otsene ahelCIARTMRPS21: 150 293 848–150 309 828, otsene ahelMRPS21PRPF3: 150 321 476–150 353 341, otsene ahelPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, otsene ahelRPRD2TARS2: 150 487 325–150 507 614, otsene ahelTARS2ECM1: 150 508 109–150 513 789, otsene ahelECM1ADAMTSL4: 150 549 369–150 560 937, otsene ahelADAMTSL4MCL1: 150 560 895–150 579 738, pöördne ahelMCL1ENSA: 150 599 671–150 629 633, pöördne ahelENSAGOLPH3L: 150 638 727–150 697 222, pöördne ahelGOLPH3LHORMAD1: 150 698 059–150 720 895, pöördne ahelHORMAD1CTSS: 150 730 079–150 765 957, pöördne ahelCTSSCTSK: 150 794 880–150 809 577, pöördne ahelCTSKARNT: 150 808 617–150 876 771, pöördne ahelARNTCTXND2: 150 887 136–150 913 292, otsene ahelCTXND2SETDB1: 150 926 263–150 964 748, otsene ahelSETDB1CERS2: 150 959 099–150 977 396, pöördne ahelCERS2ANXA9: 150 981 321–150 996 077, otsene ahelANXA9MINDY1: 150 995 125–151 008 376, pöördne ahelMINDY1PRUNE1: 151 008 408–151 035 714, otsene ahelPRUNE1ECM1 skeem: 10 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 150 508 109–150 508 279, 171 alustEkson 2: 150 509 531–150 509 581, 51 alustEkson 3: 150 509 661–150 509 762, 102 alustEkson 4: 150 509 922–150 510 002, 81 alustEkson 5: 150 510 102–150 510 182, 81 alustEkson 6: 150 510 876–150 511 198, 323 alustEkson 7: 150 511 457–150 511 831, 375 alustEkson 8: 150 512 352–150 512 572, 221 alustEkson 9: 150 512 725–150 512 812, 88 alustEkson 10: 150 513 237–150 513 789, 553 alust123456789105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 5,7 kb; neist 1623 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ECM1

22

kohad geenis ECM1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ECM1 5,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ECM1 geen: extracellular matrix protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ecm1

Vancouver

Dante Labs. ECM1 geen: extracellular matrix protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ecm1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test