Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ACVR1

activin A receptor type 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q24.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 157 736 446–157 876 330 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 139,9 kb
Valk
509 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
SKR1, ALK2, ACVR1A
Varasemad tähised
ACVRLK2
MANE Select transkript
ENST00000434821.7NM_001111067.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Progresseeruv fibrodysplaasia ossificans

    • Autosoomne dominantne

      ACVR1 geeni häire, mille korral lihased ja sidekude progresseeruvalt muutuvad luuks; tavaliselt sünnivad patsiendid kaasasündinud väärarenguga suurte varvastega ning enamik juhtudest tekib uute variantide tõttu.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Biopsiatest, intramuskulaarsetest süstidest ja valikulistest operatsioonidest hoidumine väldib haiguse ägenemisi. Teatud riikides on heaks kiidetud sihtravi (palovaroteen).

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas ACVR1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub ACVR1. ACVR1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 2, vahemikus 157 306 388 kuni 158 306 387.Kromosoom 22q24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3157,4 Mb157,6 Mb157,8 Mb158 Mb158,2 MbGALNT5: 157 257 497–157 318 491, otsene ahelGALNT5ERMN: 157 318 614–157 327 719, pöördne ahelERMNCYTIP: 157 409 360–157 491 093, pöördne ahelCYTIPACVR1C: 157 526 767–157 628 896, pöördne ahelACVR1CACVR1: 157 736 446–157 876 330, pöördne ahelACVR1UPP2: 157 876 557–158 136 154, otsene ahelUPP2CCDC148: 158 170 150–158 456 776, pöördne ahelCCDC148ACVR1 skeem: 11 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 157 736 446–157 737 665, 1220 alustEkson 10: 157 738 440–157 738 570, 131 alustEkson 9: 157 760 880–157 761 077, 198 alustEkson 8: 157 765 921–157 766 196, 276 alustEkson 7: 157 770 368–157 770 514, 147 alustEkson 6: 157 774 088–157 774 187, 100 alustEkson 5: 157 778 131–157 778 342, 212 alustEkson 4: 157 780 337–157 780 600, 264 alustEkson 3: 157 799 427–157 799 500, 74 alustEkson 2: 157 818 385–157 818 559, 175 alustEkson 1: 157 875 796–157 876 330, 535 alust1115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 139,9 kb; neist 1530 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ACVR1

4

kohad geenis ACVR1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ACVR1 139,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).

Geeniga ACVR1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ACVR1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ACVR1 geen: activin A receptor type 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/acvr1

Vancouver

Dante Labs. ACVR1 geen: activin A receptor type 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/acvr1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test