Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SALL1

spalt like transcription factor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q12.1
Koordinaadid
Kromosoom 16: 51 135 982–51 151 270 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 15,3 kb
Valk
1324 aminohapet
Tuntud ka kui
Hsal1, ZNF794
Varasemad tähised
TBS
MANE Select transkript
ENST00000251020.9NM_002968.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SALL1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas SALL1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub SALL1. SALL1 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 16, vahemikus 50 643 626 kuni 51 643 625.Kromosoom 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 MbNKD1: 50 548 312–50 649 249, otsene ahelNKD1SNX20: 50 666 300–50 681 743, pöördne ahelSNX20NOD2: 50 693 217–50 733 348, otsene ahelNOD2CYLD: 50 742 032–50 801 935, otsene ahelCYLDSALL1: 51 135 982–51 151 270, pöördne ahelSALL1HNRNPA1L3: 51 553 436–51 647 132, otsene ahelHNRNPA1L3SALL1 skeem: 3 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 2: 78 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 51 135 982–51 137 552, 1571 alustEkson 2: 51 138 688–51 142 145, 3458 alustEkson 1: 51 151 166–51 151 270, 105 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,1 kb kogupikkusega 15,3 kb; neist 3975 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SALL1

79

kohad geenis SALL1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 78 (99%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (78 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SALL1 15,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SALL1 geen: spalt like transcription factor 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sall1

Vancouver

Dante Labs. SALL1 geen: spalt like transcription factor 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sall1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test