Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

C4A

complement C4A (Chido/Rodgers blood group)

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p21.33
Koordinaadid
Kromosoom 6: 31 982 057–32 002 681 (GRCh38)
Eksonid
41 eksonit, ulatus 20,6 kb
Valk
1744 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CPAMD2, C4S, CO4, C4, C4A3, C4A2, C4A4, C4A6, C4B, RG
MANE Select transkript
ENST00000428956.7NM_007293.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ererditud komplemendi- ja properdiinipuudulikkused

    • Klassikalise raja varajase komponendi komplemendipuudulikkus (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosoomne retsessiivne

      Klassikalise komplemendiraja varajaste komponentide puudulikkused, mis on seotud lupusetaolise autoimmuunhaiguse ja mõne bakteriaalse infektsiooniga.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoosi teadmine toetab autoimmuunhaiguse varajast tuvastamist ja sobivat vaktsineerimist.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas C4A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub C4A. C4A ja sellele lähedal asuvad 70 geeni kromosoomil 6, vahemikus 31 492 369 kuni 32 492 368.Kromosoom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB: 31 494 881–31 511 124, otsene ahelMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, otsene ahelDDX39B: 31 530 217–31 542 451, pöördne ahelDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, pöördne ahelATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, pöördne ahelNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, otsene ahelLTA: 31 572 054–31 574 324, otsene ahelLTATNF: 31 575 558–31 578 336, otsene ahelLTB: 31 580 525–31 582 522, pöördne ahelLST1: 31 581 065–31 588 911, otsene ahelLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, pöördne ahelNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, otsene ahelAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, otsene ahelPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, otsene ahel: 31 623 874–31 625 499, otsene ahelBAG6: 31 638 543–31 652 747, pöördne ahelAPOM: 31 652 416–31 658 214, otsene ahelC6orf47: 31 658 298–31 660 778, pöördne ahelGPANK1: 31 661 228–31 666 283, pöördne ahelCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, otsene ahel: 31 666 102–31 673 546, otsene ahelLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, otsene ahelLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, pöördne ahelLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, pöördne ahelLY6G6F: 31 706 863–31 710 801, otsene ahelLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, otsene ahelLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, otsene ahelLY6G6DMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, otsene ahelLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, pöördne ahelDDAH2: 31 726 586–31 730 617, pöördne ahelCLIC1: 31 730 579–31 740 558, pöördne ahelMSH5: 31 739 677–31 762 678, otsene ahelMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, otsene ahelSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, otsene ahelVWA7: 31 765 590–31 777 328, pöördne ahelVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, pöördne ahelLSM2: 31 797 019–31 806 992, pöördne ahelLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, pöördne ahelHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, otsene ahelHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, otsene ahelHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, pöördne ahelNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, pöördne ahelSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, pöördne ahelEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, otsene ahelC2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, pöördne ahelZBTB12: 31 927 698–31 952 048, otsene ahelCFB: 31 945 650–31 952 086, otsene ahelNELFE: 31 952 087–31 959 079, pöördne ahelSKIC2: 31 959 025–31 969 852, otsene ahelSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, pöördne ahelDXOWHR1: 31 971 091–31 982 821, otsene ahelWHR1C4A: 31 982 057–32 002 681, otsene ahelC4AC4B: 32 014 725–32 035 975, otsene ahelC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, otsene ahelCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, pöördne ahelTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, pöördne ahelATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, pöördne ahelFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, otsene ahelPRRT1: 32 147 292–32 153 083, pöördne ahelPRRT1: 32 150 495–32 154 373, pöördne ahelPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, otsene ahelEGFL8: 32 163 918–32 171 980, otsene ahelAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, pöördne ahelRNF5: 32 178 391–32 184 769, otsene ahelAGER: 32 180 963–32 184 365, pöördne ahelPBX2: 32 184 733–32 190 278, pöördne ahelGPSM3: 32 190 766–32 195 523, pöördne ahelNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, pöördne ahelNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, pöördne ahelTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, pöördne ahelBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, otsene ahelHLA-DRAC4A skeem: 41 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 1: 31 982 057–31 982 172, 116 alustEkson 2: 31 982 305–31 982 503, 199 alustEkson 3: 31 982 718–31 982 919, 202 alustEkson 4: 31 983 129–31 983 199, 71 alustEkson 5: 31 983 278–31 983 366, 89 alustEkson 6: 31 983 585–31 983 667, 83 alustEkson 7: 31 983 838–31 983 934, 97 alustEkson 8: 31 984 073–31 984 178, 106 alustEkson 9: 31 984 276–31 984 408, 133 alustEkson 10: 31 991 192–31 991 307, 116 alustEkson 11: 31 991 407–31 991 586, 180 alustEkson 12: 31 991 732–31 991 914, 183 alustEkson 13: 31 992 047–31 992 232, 186 alustEkson 14: 31 992 386–31 992 544, 159 alustEkson 15: 31 992 796–31 992 922, 127 alustEkson 16: 31 993 090–31 993 164, 75 alustEkson 17: 31 993 425–31 993 622, 198 alustEkson 18: 31 993 714–31 993 825, 112 alustEkson 19: 31 993 916–31 993 986, 71 alustEkson 20: 31 994 245–31 994 384, 140 alustEkson 21: 31 994 498–31 994 707, 210 alustEkson 22: 31 994 952–31 995 003, 52 alustEkson 23: 31 995 105–31 995 194, 90 alustEkson 24: 31 995 330–31 995 539, 210 alustEkson 25: 31 995 719–31 995 794, 76 alustEkson 26: 31 995 955–31 996 111, 157 alustEkson 27: 31 996 207–31 996 323, 117 alustEkson 28: 31 996 429–31 996 600, 172 alustEkson 29: 31 996 829–31 997 061, 233 alustEkson 30: 31 997 144–31 997 311, 168 alustEkson 31: 31 997 705–31 997 764, 60 alustEkson 32: 31 998 814–31 998 907, 94 alustEkson 33: 31 999 005–31 999 191, 187 alustEkson 34: 31 999 306–31 999 396, 91 alustEkson 35: 31 999 487–31 999 561, 75 alustEkson 36: 32 001 053–32 001 155, 103 alustEkson 37: 32 001 321–32 001 410, 90 alustEkson 38: 32 001 496–32 001 594, 99 alustEkson 39: 32 001 777–32 001 860, 84 alustEkson 40: 32 002 123–32 002 255, 133 alustEkson 41: 32 002 399–32 002 681, 283 alust125415′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,4 kb kogupikkusega 20,6 kb; neist 5235 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). C4A geen: complement C4A (Chido/Rodgers blood group). Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/c4a

Vancouver

Dante Labs. C4A geen: complement C4A (Chido/Rodgers blood group) [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/c4a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test