Geen
HMGA2
high mobility group AT-hook 2
- HGNC 5009(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000149948(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 8091(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 12q14.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 12: 65 824 483–65 966 291 (GRCh38)
- Eksonid
- 5 eksonit, ulatus 141,8 kb
- Valk
- 109 aminohapet
- Tuntud ka kui
- BABL, LIPO
- Varasemad tähised
- HMGIC
- MANE Select transkript
- ENST00000403681.7NM_003483.6
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe HMGA2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Imprintingu häired: Prader-Willi, Silver-Russell ja Beckwith-Wiedemanni sündroom
- Silver-Russelli sündroom
Kasvuhäire, mis on tavaliselt põhjustatud metülatsiooni muutustest 11p15 piirkonnas võiema-poolsest 7. kromosoomi uniparentaalsest disoomiast ning mõnikord variantidest IGF2, PLAG1, HMGA2 või CDKN1C geenis. See põhjustab kasvu piiratust nii enne sündi kui pärast seda ning keha asümmeetriat.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Diagnoos suunab toitumise, veresuhkru ja kasvu juhtimist.
Kuidas HMGA2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 141,8 kb; neist 330 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse HMGA2
6
kohad geenis HMGA2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HMGA2 141,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).
Geeniga HMGA2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida HMGA2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal scrotum morphology
- Hypospadias
- Abnormal kidney function
- Abnormal kidney location
- Cleft of scrotum
- Horseshoe kidney
- Microphallus
- Painful menstruation
Näita veel 2 tunnust
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Specific learning disability
- Motor delay
- Tremor
- Attention deficit
- Chiari malformation
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). HMGA2 geen: high mobility group AT-hook 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hmga2
Dante Labs. HMGA2 geen: high mobility group AT-hook 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hmga2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast