Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CDK4

cyclin dependent kinase 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q14.1
Koordinaadid
Kromosoom 12: 57 747 727–57 752 310 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 4,6 kb
Valk
303 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
PSK-J3
MANE Select transkript
ENST00000257904.11NM_000075.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Melanoom

    • Pärilik kutaanse melanoomi soodumusAutosoomne dominantne

      Päriliku melanoomi soodumus, mis on põhjustatud selliste geenide variantidest nagu CDKN2A, CDK4, MITF ja POT1.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Regulaarne kogu naha läbivaatus, päikesekaitse ja CDKN2A variandi kandjatele kaalumine pankrease jälgimise osas.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas CDK4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub CDK4. CDK4 ja sellele lähedal asuvad 30 geeni kromosoomil 12, vahemikus 57 250 019 kuni 58 250 018.Kromosoom 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbSTAC3: 57 243 453–57 251 195, pöördne ahelSTAC3: 57 249 609–57 296 484, pöördne ahelR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, pöördne ahelR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, otsene ahelINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, otsene ahelINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, otsene ahelGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, pöördne ahelMARS1: 57 475 445–57 517 702, otsene ahelDDIT3: 57 516 584–57 523 630, pöördne ahelDDIT3: 57 517 712–57 520 480, pöördne ahelMBD6: 57 520 710–57 530 614, otsene ahelMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, pöördne ahelDCTN2KIF5A: 57 546 026–57 586 633, otsene ahelPIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, otsene ahelDTX3: 57 604 484–57 609 804, otsene ahelDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, otsene ahelARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, otsene ahelB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, pöördne ahelB4GALNT1OS9: 57 693 841–57 728 342, otsene ahelAGAP2: 57 723 761–57 742 209, pöördne ahelTSPAN31: 57 738 013–57 751 383, otsene ahelTSPAN31CDK4: 57 747 727–57 752 310, pöördne ahelCDK4MARCHF9: 57 754 940–57 760 411, otsene ahelMARCHF9CYP27B1: 57 762 334–57 768 986, pöördne ahelCYP27B1METTL1: 57 768 471–57 772 131, pöördne ahelEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, otsene ahel: 57 772 660–57 797 554, otsene ahelTSFM: 57 782 731–57 828 655, otsene ahelAVIL: 57 797 376–57 818 734, pöördne ahelCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, pöördne ahelCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, otsene ahelATP23CDK4 skeem: 8 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 57 747 727–57 748 617, 891 alustEkson 7: 57 749 182–57 749 317, 136 alustEkson 6: 57 749 454–57 749 504, 51 alustEkson 5: 57 750 656–57 750 765, 110 alustEkson 4: 57 750 923–57 751 090, 168 alustEkson 3: 57 751 207–57 751 342, 136 alustEkson 2: 57 751 500–57 751 736, 237 alustEkson 1: 57 752 175–57 752 310, 136 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 4,6 kb; neist 912 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CDK4

4

kohad geenis CDK4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CDK4 4,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CDK4 geen: cyclin dependent kinase 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cdk4

Vancouver

Dante Labs. CDK4 geen: cyclin dependent kinase 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cdk4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test