Geen
POC1A
POC1 centriolar protein A
- HGNC 24488↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000164087↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 25886↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 3p21.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 3: 52 075 226–52 154 423 (GRCh38)
- Eksonid
- 11 eksonit, ulatus 79,2 kb
- Valk
- 407 aminohapet
- Tuntud ka kui
- DKFZP434C245
- Varasemad tähised
- WDR51A
- MANE Select transkript
- ENST00000296484.7NM_015426.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe POC1A ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni POC1A veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas POC1A on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 79,2 kb; neist 1224 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse POC1A
16
kohad geenis POC1A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni POC1A 79,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).
Geeniga POC1A seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida POC1A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- High forehead
- Long philtrum
- Triangular face
- Abnormal dentition
- Low hanging columella
- Abnormally small head
- Big calvaria
Näita veel 5 tunnust
Abnormality of limbs
- Disproportionately short upper portion of limb
- Short foot
- Small hand
- Curvature of digit
- Short fingers or toes
- Short long bone of foot
- Short neck of thighbone
- Short outermost finger bone
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). POC1A geen: POC1 centriolar protein A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/poc1a
Dante Labs. POC1A geen: POC1 centriolar protein A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/poc1a
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast