AtlasGeen
GNPNAT1
glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1
- HGNC 19980↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000100522↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 64841↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 14q22.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 14: 52 775 193–52 791 607 (GRCh38)
- Eksonid
- 6 eksonit, ulatus 16,4 kb
- Valk
- 184 aminohapet
- Tuntud ka kui
- Gpnat1, FLJ10607
- MANE Select transkript
- ENST00000216410.8NM_198066.4
- Lookuse tüüp
- Valke kodeeriv
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
AtlasSelle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gnpnat1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe GNPNAT1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni GNPNAT1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas GNPNAT1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 16,4 kb; neist 555 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: GNPNAT1
22Mõõdukas
Kui raske on geeni GNPNAT1 lühikeste lugemitega järjestada, skaalal 0–100
0 · Lihtne100 · Raske
Osa geeni GNPNAT1 eksonitest asub kohtades, kus lühikesed lugemid võivad muutuse vahele jätta või valesti paigutada.
Lisaks mõjutab tulemust see, kui suur osa geeni GNPNAT1 eksonitest asub igat tüüpi rasketes piirkondades
- KaardistatavusLõigud, kus 100 või 250 aluspaari pikkused lugemid ei saa ühemõtteliselt paigutuda, nii et seal tehtud määramine võib puududa või olla vale. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 100.1%
- HomoloogiaSegmentaalsed duplikatsioonid: koopiad mujal genoomis, näiteks paraloogid ja pseudogeenid, vähemalt 90% identsusega. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 60.31%
- Ühine chrY-gaPseudoautosoomsed piirkonnad ja X-transponeeritud piirkond, kus chrX ja chrY sisaldavad sama või peaaegu sama järjestust, nii et chrX-ist pärinev lugem võib paigutuda chrY-le. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 60.0%
- ViitekatvusLähedal asuvad lüngad viitekoosseisus, kus puudub järjestus, millele lugemid joonduda saaksid. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 50.0%
- KordusedTandemkordused ja ühe aluse jadad, millel lugemid libisevad ja mida need ei pruugi katta. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 30.7,2%
- GC-sisaldusAknad, kus G- ja C-aluste osakaal on alla 25% või üle 65%; raamatukogu ettevalmistus katab neid hõredalt. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 20.4,7%
Dante Labsi skoor, mis põhineb meie enda uuringul ja NISTi Genome in a Bottle kaartidel raskesti järjestatavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakseIga tulp näitab, kui suur osa geeni GNPNAT1 eksonite aluspaaridest asub selles raskes piirkonnas. Iga tüüp võib geeni iseseisvalt raskeks teha, ja iga järgmine tüüp lisab vähem: 0, kui ükski aluspaar ei asu üheski, 100, kui iga aluspaar asub kohas, kuhu lugemid ei saa ühemõtteliselt paigutuda.
Geeniga GNPNAT1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GNPNAT1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal formation of the hip
- Enlarged joints
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flaring of rib cage
- Flattened vertebrae
- Funnel chest
- Limitation of joint mobility
- Posterior scalloping of vertebral bodies
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). GNPNAT1 geen: glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1. Vaadatud 19. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gnpnat1
Dante Labs. GNPNAT1 geen: glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 [Internet]. [viidatud 19. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gnpnat1
AtlasÜks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast