Geen
ARCN1
archain 1 coat protein complex I subunit delta
- HGNC 649↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000095139↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 372↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 11q23.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 11: 118 572 409–118 603 033 (GRCh38)
- Eksonid
- 10 eksonit, ulatus 30,6 kb
- Valk
- 511 aminohapet
- Tuntud ka kui
- delta-COP
- Varasemad tähised
- COPD
- MANE Select transkript
- ENST00000264028.5NM_001655.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe ARCN1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ARCN1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas ARCN1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4 kb kogupikkusega 30,6 kb; neist 1536 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse ARCN1
19
kohad geenis ARCN1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ARCN1 30,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4 kb).
Geeniga ARCN1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ARCN1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Ataxia
- Autism
- Degeneration of cerebellum
- Epilepsy
- Obstructive sleep apnea
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). ARCN1 geen: archain 1 coat protein complex I subunit delta. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/arcn1
Dante Labs. ARCN1 geen: archain 1 coat protein complex I subunit delta [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/arcn1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast