Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IFT52

intraflagellar transport 52

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q13.12
Koordinaadid
Kromosoom 20: 43 590 937–43 647 299 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 56,4 kb
Valk
437 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CGI-53, NGD5, dJ1028D15.1, NGD2
Varasemad tähised
C20orf9
MANE Select transkript
ENST00000373030.8NM_016004.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ellis-van Creveld sündroom ja kraniektodermaalne düsplaasia

    • Kraniektodermaalne düsplaasiaAutosoomne retsessiivne

      Ciliopaatia, millega kaasnevad koljukuju muutused, lühikesed jäsemed, hõre juuksekasv ja hambakõrvalekalded ning progresseeruva neerohaiguse risk.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Soovitatakse regulaarset neerude ja maksa jälgimist.

  • Sündroomne kraniosünostoos

    • Haigused, mis ühendavad kolju õmbluste varajast sulgumist teiste tunnustega, sealhulgas Aperti, Crouzoni, Pfeiffer'i, Muenke'i ja Saethre-Chotzeni sündroom, mida põhjustavad geenid nagu FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ja ERF.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajane diagnoos võimaldab õigeaegset operatsiooni ning pea kasvu, nägemise ja kuulmise jälgimist; kergemad vormid, nagu Muenke'i sündroom, võivad täiskasvanutel jääda tuvastamata, mis on oluline perekonna planeerimisel.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas IFT52 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub IFT52. IFT52 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 20, vahemikus 43 119 118 kuni 44 119 117.Kromosoom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPTPRT: 42 072 752–43 189 970, pöördne ahelPTPRTSRSF6: 43 457 875–43 504 984, otsene ahelSRSF6: 43 458 054–43 541 881, otsene ahelL3MBTL1: 43 489 442–43 550 954, otsene ahelL3MBTL1: 43 540 171–43 569 498, otsene ahelSGK2: 43 558 968–43 588 237, otsene ahelSGK2IFT52: 43 590 937–43 647 299, otsene ahelIFT52MYBL2: 43 667 005–43 716 495, otsene ahelMYBL2GTSF1L: 43 726 164–43 727 002, pöördne ahelGTSF1LTOX2: 43 914 802–44 069 616, otsene ahelTOX2JPH2: 44 097 006–44 189 032, pöördne ahelJPH2IFT52 skeem: 14 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 43 590 937–43 591 054, 118 alustEkson 2: 43 594 693–43 594 817, 125 alustEkson 3: 43 596 435–43 596 522, 88 alustEkson 4: 43 603 760–43 603 889, 130 alustEkson 5: 43 604 183–43 604 258, 76 alustEkson 6: 43 605 002–43 605 073, 72 alustEkson 7: 43 613 850–43 613 976, 127 alustEkson 8: 43 618 940–43 619 026, 87 alustEkson 9: 43 620 857–43 620 925, 69 alustEkson 10: 43 623 891–43 624 045, 155 alustEkson 11: 43 635 926–43 636 013, 88 alustEkson 12: 43 637 145–43 637 253, 109 alustEkson 13: 43 642 479–43 642 624, 146 alustEkson 14: 43 646 936–43 647 299, 364 alust124681012145′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 56,4 kb; neist 1314 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IFT52

2

kohad geenis IFT52, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IFT52 56,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IFT52 geen: intraflagellar transport 52. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ift52

Vancouver

Dante Labs. IFT52 geen: intraflagellar transport 52 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ift52

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test