Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CTSK

cathepsin K

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 150 796 208–150 808 260 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 12,1 kb
Valk
329 aminohapet
Tuntud ka kui
PKND
Varasemad tähised
CTSO2, CTSO, PYCD
MANE Select transkript
ENST00000271651.8NM_000396.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Osteopetroos

    • Osteopetroos ehk marmorluuhaigus on kirjeldav mõiste, mis viitab haruldaste, pärilike luustikuhaiguste rühmale, mida iseloomustab röntgenpildil suurenenud luutihedus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Lüsosomaalne ladustamishaigus

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 59 sellega seotud geenist

      Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas CTSK on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub CTSK. CTSK ja sellele lähedal asuvad 33 geeni kromosoomil 1, vahemikus 150 302 234 kuni 151 302 233.Kromosoom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 MbMRPS21: 150 293 848–150 309 828, otsene ahelMRPS21PRPF3: 150 321 476–150 353 341, otsene ahelPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, otsene ahelRPRD2TARS2: 150 487 325–150 507 614, otsene ahelTARS2ECM1: 150 507 989–150 515 000, otsene ahelECM1ADAMTSL4: 150 549 369–150 560 937, otsene ahelADAMTSL4MCL1: 150 560 895–150 579 738, pöördne ahelMCL1ENSA: 150 599 671–150 629 633, pöördne ahelENSAGOLPH3L: 150 638 727–150 697 222, pöördne ahelGOLPH3LHORMAD1: 150 698 059–150 720 895, pöördne ahelHORMAD1CTSS: 150 730 079–150 765 957, pöördne ahelCTSSCTSK: 150 796 208–150 808 260, pöördne ahelCTSKARNT: 150 808 617–150 876 771, pöördne ahelARNTCTXND2: 150 887 136–150 913 292, otsene ahelCTXND2SETDB1: 150 926 263–150 964 748, otsene ahelSETDB1CERS2: 150 959 099–150 977 396, pöördne ahelCERS2ANXA9: 150 981 321–150 996 077, otsene ahelANXA9MINDY1: 150 995 125–151 008 376, pöördne ahelMINDY1PRUNE1: 151 008 408–151 035 714, otsene ahelPRUNE1BNIPL: 151 036 321–151 047 720, otsene ahelBNIPLC1orf56: 151 047 746–151 051 986, otsene ahelC1orf56CDC42SE1: 151 050 242–151 070 325, pöördne ahelMLLT11: 151 054 177–151 069 544, otsene ahelGABPB2: 151 070 514–151 130 109, otsene ahelSEMA6C: 151 131 685–151 147 813, pöördne ahelSEMA6CTIPE2: 151 156 621–151 160 255, otsene ahelTIPE2SCNM1: 151 156 664–151 179 006, otsene ahelSCNM1LYSMD1: 151 159 748–151 165 948, pöördne ahelLYSMD1TMOD4: 151 169 984–151 176 284, pöördne ahelVPS72: 151 176 304–151 195 321, pöördne ahelPIP5K1A: 151 197 949–151 249 538, otsene ahelPIP5K1APSMD4: 151 254 709–151 279 502, otsene ahelPSMD4ZNF687: 151 281 502–151 292 180, otsene ahelZNF687PI4KB: 151 291 792–151 328 394, pöördne ahelPI4KBCTSK skeem: 8 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 8: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 150 796 208–150 796 898, 691 alustEkson 7: 150 799 168–150 799 273, 106 alustEkson 6: 150 799 544–150 799 709, 166 alustEkson 5: 150 804 021–150 804 239, 219 alustEkson 4: 150 805 861–150 806 016, 156 alustEkson 3: 150 806 102–150 806 224, 123 alustEkson 2: 150 806 686–150 806 806, 121 alustEkson 1: 150 808 214–150 808 260, 47 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 12,1 kb; neist 990 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CTSK

102

kohad geenis CTSK, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CTSK 12,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CTSK geen: cathepsin K. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ctsk

Vancouver

Dante Labs. CTSK geen: cathepsin K [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ctsk

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test