Geen
SERPINH1
serpin family H member 1
- HGNC 1546↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000149257↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 871↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 11q13.5
- Koordinaadid
- Kromosoom 11: 75 562 253–75 572 783 (GRCh38)
- Eksonid
- 5 eksonit, ulatus 10,5 kb
- Valk
- 418 aminohapet
- Tuntud ka kui
- HSP47
- Varasemad tähised
- CBP1, CBP2, SERPINH2
- MANE Select transkript
- ENST00000358171.8NM_001235.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe SERPINH1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Osteogenesis Imperfecta
Pärilike sidekoehaiguste rühm, mis põhjustab habraseid luid, mis murduvad kergesti; sageli kaasnevad sinised skleerad, kuulmiskaotus ja hambaprobleemid.
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Tsüklilised intravenoossed bisfosfonaadid (pamidronaat, zoledronaat); pikkade luude ortopeediline vardastamine; füsioteraapia; denosumab (kasutusel lastel esineva OI korral); romosozumab (väljatöötamisel); kuulmise jälgimine; hambaravi dentinogenesis imperfecta korral
Kuidas SERPINH1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 10,5 kb; neist 1257 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse SERPINH1
1
koht geenis SERPINH1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SERPINH1 10,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).
Samade haigustega seotud geenid
- ANO5anoctamin 5Jagab 1 haigust
- ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Jagab 1 haigust
- BMP1bone morphogenetic protein 1Jagab 1 haigust
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainJagab 1 haigust
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainJagab 1 haigust
- CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1Jagab 1 haigust
- CRTAPcartilage associated proteinJagab 1 haigust
- FKBP10FKBP prolyl isomerase 10Jagab 1 haigust
- GORABgolgin, RAB6 interactingJagab 1 haigust
- IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Jagab 1 haigust
- IFITM5interferon induced transmembrane protein 5Jagab 1 haigust
- KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2Jagab 1 haigust
Geeniga SERPINH1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SERPINH1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). SERPINH1 geen: serpin family H member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/serpinh1
Dante Labs. SERPINH1 geen: serpin family H member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/serpinh1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast