Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC7A7

solute carrier family 7 member 7

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q11.2
Koordinaadid
Kromosoom 14: 22 773 222–22 815 435 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 42,2 kb
Valk
511 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
y+LAT-1, Y+LAT1
Varasemad tähised
LPI
MANE Select transkript
ENST00000674313.1NM_003982.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ureatsükli häire

    • Lüsinuuriline valkude talumatusAutosoomne retsessiivne

      Põhjustavad SLC7A7 variandid, mis häirivad lüsiini, arginiini ja ornitiini transporti ning võivad valkurikka toidu järel põhjustada kõrget ammoniaagi taset, halba kasvu ning kopsu- ja neerukomplikatsioone.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine võimaldab piirata valgu tarbimist ja manustada tsitrulliini. Seda ravitakse nagu ureatsükli häiret, jälgides kopsude ja neerude seisundit.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SLC7A7 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub SLC7A7. SLC7A7 ja sellele lähedal asuvad 24 geeni kromosoomil 14, vahemikus 22 294 329 kuni 23 294 328.Kromosoom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3322,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 MbDAD1: 22 564 902–22 589 245, pöördne ahelDAD1ABHD4: 22 598 243–22 612 963, otsene ahelABHD4OR6J1: 22 630 929–22 644 352, pöördne ahelOR6J1OXA1L: 22 766 522–22 776 355, otsene ahelOXA1LSLC7A7: 22 773 222–22 815 435, pöördne ahelSLC7A7MRPL52: 22 829 871–22 836 024, otsene ahelMRPL52MMP14: 22 836 532–22 849 041, otsene ahelMMP14LRP10: 22 871 709–22 881 713, otsene ahelLRP10REM2: 22 883 136–22 887 686, otsene ahelREM2RBM23: 22 893 204–22 919 182, pöördne ahelRBM23PRMT5: 22 920 108–22 929 458, pöördne ahelPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, pöördne ahelHAUS4: 22 946 270–22 982 258, pöördne ahelAJUBA: 22 971 177–22 982 647, pöördne ahelAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, pöördne ahelC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, pöördne ahelPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, otsene ahelPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, pöördne ahelCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, pöördne ahelACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, otsene ahelC14orf119CIROP: 23 099 062–23 105 018, pöördne ahelCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, pöördne ahelCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, pöördne ahelSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, otsene ahelRNF212BHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, pöördne ahelHOMEZSLC7A7 skeem: 10 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 40 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 22 773 222–22 773 716, 495 alustEkson 9: 22 773 933–22 774 116, 184 alustEkson 8: 22 774 354–22 774 503, 150 alustEkson 7: 22 775 444–22 775 540, 97 alustEkson 6: 22 775 833–22 775 936, 104 alustEkson 5: 22 776 195–22 776 318, 124 alustEkson 4: 22 778 793–22 778 937, 145 alustEkson 3: 22 779 926–22 780 051, 126 alustEkson 2: 22 812 900–22 813 440, 541 alustEkson 1: 22 815 320–22 815 435, 116 alust10864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 42,2 kb; neist 1536 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC7A7

130

kohad geenis SLC7A7, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC7A7 42,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC7A7 geen: solute carrier family 7 member 7. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc7a7

Vancouver

Dante Labs. SLC7A7 geen: solute carrier family 7 member 7 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc7a7

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test