Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LTBP1

latent transforming growth factor beta binding protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p22.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 32 946 953–33 399 509 (GRCh38)
Eksonid
34 eksonit, ulatus 452,6 kb
Valk
1721 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000404816.7NM_206943.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) on pärilik või omandatud sidekoehaigus, mida iseloomustab kortsus, liigne ja lonkav elastsuseta nahk. Sellega kaasnevad luustiku- ja arenguhäired ning mõnel juhul ka raske süsteemne kahjustus. Pärilikku CL-i on kirjeldatud mitmeid erinevaid vorme, mida eristatakse pärimistüübi ning siseorganite kahjustuse ulatuse, kaasnevate kõrvalekallete ja haiguse raskusastme alusel.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas LTBP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub LTBP1. LTBP1 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 2, vahemikus 32 494 396 kuni 33 852 066.Kromosoom 22p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbBIRC6: 32 357 019–32 619 582, otsene ahelBIRC6TTC27: 32 628 019–32 821 052, otsene ahelTTC27LTBP1: 32 946 953–33 399 509, otsene ahelLTBP1RASGRP3: 33 436 267–33 586 669, otsene ahelRASGRP3TSLIG3A: 33 532 744–33 599 347, pöördne ahelTSLIG3ALTBP1 skeem: 34 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 32: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 32 946 953–32 947 818, 866 alustEkson 2: 32 948 875–32 948 945, 71 alustEkson 3: 33 020 909–33 021 206, 298 alustEkson 4: 33 110 582–33 110 751, 170 alustEkson 5: 33 134 793–33 134 960, 168 alustEkson 6: 33 186 856–33 187 080, 225 alustEkson 7: 33 188 577–33 188 851, 275 alustEkson 8: 33 217 552–33 217 654, 103 alustEkson 9: 33 222 080–33 222 151, 72 alustEkson 10: 33 243 662–33 243 784, 123 alustEkson 11: 33 252 677–33 252 844, 168 alustEkson 12: 33 257 284–33 257 511, 228 alustEkson 13: 33 259 588–33 259 610, 23 alustEkson 14: 33 262 722–33 262 821, 100 alustEkson 15: 33 263 294–33 263 392, 99 alustEkson 16: 33 273 656–33 273 781, 126 alustEkson 17: 33 274 965–33 275 090, 126 alustEkson 18: 33 275 801–33 275 923, 123 alustEkson 19: 33 280 039–33 280 158, 120 alustEkson 20: 33 293 160–33 293 282, 123 alustEkson 21: 33 300 451–33 300 573, 123 alustEkson 22: 33 301 522–33 301 644, 123 alustEkson 23: 33 309 434–33 309 556, 123 alustEkson 24: 33 315 144–33 315 269, 126 alustEkson 25: 33 342 838–33 342 963, 126 alustEkson 26: 33 347 367–33 347 510, 144 alustEkson 27: 33 360 597–33 360 779, 183 alustEkson 28: 33 361 429–33 361 515, 87 alustEkson 29: 33 363 390–33 363 518, 129 alustEkson 30: 33 364 216–33 364 356, 141 alustEkson 31: 33 365 333–33 365 503, 171 alustEkson 32: 33 389 184–33 389 306, 123 alustEkson 33: 33 397 133–33 397 282, 150 alustEkson 34: 33 398 364–33 399 509, 1146 alust151015202530345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,5 kb kogupikkusega 452,6 kb; neist 5166 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LTBP1

3

kohad geenis LTBP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LTBP1 452,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LTBP1 geen: latent transforming growth factor beta binding protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ltbp1

Vancouver

Dante Labs. LTBP1 geen: latent transforming growth factor beta binding protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ltbp1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test