Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FBLN5

fibulin 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q32.12
Koordinaadid
Kromosoom 14: 91 869 411–91 947 694 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 78,3 kb
Valk
448 aminohapet
Tuntud ka kui
EVEC, UP50, DANCE, ARMD3
MANE Select transkript
ENST00000342058.9NM_006329.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) on pärilik või omandatud sidekoehaigus, mida iseloomustab kortsus, liigne ja lonkav elastsuseta nahk. Sellega kaasnevad luustiku- ja arenguhäired ning mõnel juhul ka raske süsteemne kahjustus. Pärilikku CL-i on kirjeldatud mitmeid erinevaid vorme, mida eristatakse pärimistüübi ning siseorganite kahjustuse ulatuse, kaasnevate kõrvalekallete ja haiguse raskusastme alusel.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

    • Üks 62 sellega seotud geenist

      Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

Kuidas FBLN5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub FBLN5. FBLN5 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 14, vahemikus 91 408 553 kuni 92 408 552.Kromosoom 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbCCDC88C: 91 271 323–91 417 890, pöördne ahelCCDC88CPPP4R3A: 91 457 139–91 510 556, pöördne ahelPPP4R3ACATSPERB: 91 580 696–91 780 707, pöördne ahelCATSPERBTC2N: 91 779 746–91 867 536, pöördne ahelTC2NFBLN5: 91 869 411–91 947 694, pöördne ahelFBLN5TRIP11: 91 965 991–92 040 902, pöördne ahelTRIP11ATXN3: 92 044 482–92 106 625, pöördne ahelATXN3NDUFB1: 92 115 820–92 121 978, pöördne ahelNDUFB1CPSF2: 92 121 512–92 172 145, otsene ahelCPSF2SLC24A4: 92 322 581–92 501 481, otsene ahelSLC24A4FBLN5 skeem: 11 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 91 869 411–91 870 385, 975 alustEkson 10: 91 877 487–91 877 682, 196 alustEkson 9: 91 881 292–91 881 418, 127 alustEkson 8: 91 882 954–91 883 076, 123 alustEkson 7: 91 887 193–91 887 312, 120 alustEkson 6: 91 891 221–91 891 337, 117 alustEkson 5: 91 894 950–91 895 072, 123 alustEkson 4: 91 936 947–91 937 201, 255 alustEkson 3: 91 940 565–91 940 616, 52 alustEkson 2: 91 942 907–91 942 961, 55 alustEkson 1: 91 947 213–91 947 694, 482 alust11109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 78,3 kb; neist 1347 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FBLN5

6

kohad geenis FBLN5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FBLN5 78,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FBLN5 geen: fibulin 5. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fbln5

Vancouver

Dante Labs. FBLN5 geen: fibulin 5 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fbln5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test