Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ATL3

atlastin GTPase 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.1
Koordinaadid
Kromosoom 11: 63 624 087–63 671 376 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 47,3 kb
Valk
541 aminohapet
Tuntud ka kui
DKFZP564J0863
MANE Select transkript
ENST00000398868.8NM_015459.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud sensoorsed ja autonoomsed neuropaatiad (sh familiaarne düsautonoomia)

    • Pärilik sensoorne ja autonoomne neuropaatia

      Neuropaatiate rühm, sh familiaarne düsautonoomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ja kaasasündinud valutundlikkuse puudumine (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Enamik neist on retsessiivse pärilikkusega, HSAN1 on dominantne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kaitse märkamatute vigastuste, põletuste ja infektsioonide eest, autonoomsete sümptomite juhtimine ning sugulaste kandjatestimine (familiaarne düsautonoomia kuulub aškenazi juudi päritoluga inimeste kandjaskriiningusse).

Kuidas ATL3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub ATL3. ATL3 ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 11, vahemikus 63 147 732 kuni 64 147 731.Kromosoom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2563,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbSLC22A25: 63 158 437–63 243 788, pöördne ahelSLC22A25SLC22A10: 63 268 022–63 311 874, otsene ahelSLC22A10SLC22A9: 63 369 217–63 411 798, otsene ahelSLC22A9PLAAT5: 63 461 404–63 491 228, pöördne ahelPLAAT5LGALS12: 63 505 966–63 519 767, otsene ahelLGALS12PLAAT4: 63 529 451–63 549 076, otsene ahelPLAAT4PLAAT2: 63 552 770–63 564 157, pöördne ahelPLAAT2PLAAT3: 63 569 750–63 616 901, pöördne ahelPLAAT3ATL3: 63 624 087–63 671 376, pöördne ahelATL3RTN3: 63 681 444–63 759 909, otsene ahelRTN3ZFTA: 63 759 892–63 769 752, pöördne ahelZFTASPINDOC: 63 813 405–63 827 718, otsene ahelSPINDOCMARK2: 63 838 852–63 911 020, otsene ahelMARK2RCOR2: 63 910 992–63 919 787, pöördne ahelRCOR2NAA40: 63 938 669–63 957 324, otsene ahelNAA40COX8A: 63 974 579–63 976 543, otsene ahelCOX8AOTUB1: 63 985 853–64 001 811, otsene ahelOTUB1MACROD1: 63 998 553–64 166 501, pöördne ahelMACROD1FLRT1: 64 035 757–64 119 403, otsene ahelFLRT1ATL3 skeem: 13 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 63 624 087–63 629 405, 5319 alustEkson 12: 63 631 040–63 631 471, 432 alustEkson 11: 63 633 026–63 633 097, 72 alustEkson 10: 63 635 534–63 635 590, 57 alustEkson 9: 63 636 207–63 636 334, 128 alustEkson 8: 63 643 357–63 643 495, 139 alustEkson 7: 63 644 169–63 644 261, 93 alustEkson 6: 63 646 507–63 646 563, 57 alustEkson 5: 63 651 936–63 651 986, 51 alustEkson 4: 63 652 471–63 652 575, 105 alustEkson 3: 63 658 761–63 658 904, 144 alustEkson 2: 63 659 038–63 659 252, 215 alustEkson 1: 63 671 290–63 671 376, 87 alust131210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,9 kb kogupikkusega 47,3 kb; neist 1626 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ATL3

1

koht geenis ATL3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ATL3 47,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ATL3 geen: atlastin GTPase 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/atl3

Vancouver

Dante Labs. ATL3 geen: atlastin GTPase 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/atl3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test