Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PLOD3

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 7: 101 205 984–101 217 581 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 11,6 kb
Valk
738 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
LH3
MANE Select transkript
ENST00000223127.8NM_001084.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ehlers-Danlos sündroom

    • Lüsüülhüdroksülaas 3 puudulikkus (PLOD3)Autosoomne retsessiivne

      PLOD3 variantidest tingitud luude haprus, kontraktuurid, arterite rebend ja kuulmislangus; kattub Ehlers-Danlossi sündroomidega.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PLOD3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub PLOD3. PLOD3 ja sellele lähedal asuvad 23 geeni kromosoomil 7, vahemikus 100 711 783 kuni 101 711 782.Kromosoom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbEPO: 100 720 465–100 723 700, otsene ahelEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, otsene ahelZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, pöördne ahelEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, otsene ahelTRIP6: 100 867 126–100 873 524, otsene ahelTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, otsene ahelSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, pöördne ahelUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, pöördne ahelACHEMUC3A: 100 949 414–100 968 348, otsene ahelMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, otsene ahelMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, otsene ahelMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, otsene ahelTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, otsene ahelAP1S1: 101 154 352–101 161 596, otsene ahelAP1S1VGF: 101 162 509–101 167 245, pöördne ahelVGFNAT16: 101 170 496–101 180 301, pöördne ahelNAT16MOGAT3: 101 195 007–101 201 088, pöördne ahelMOGAT3PLOD3: 101 205 984–101 217 581, pöördne ahelPLOD3ZNHIT1: 101 218 117–101 224 195, otsene ahelZNHIT1CLDN15: 101 232 092–101 238 820, pöördne ahelCLDN15FIS1: 101 239 458–101 252 321, pöördne ahelIFT22: 101 310 914–101 321 831, pöördne ahelIFT22COL26A1: 101 362 407–101 559 029, otsene ahelCOL26A1MYL10: 101 613 330–101 629 296, pöördne ahelMYL10PLOD3 skeem: 19 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 101 205 984–101 206 436, 453 alustEkson 18: 101 206 779–101 206 904, 126 alustEkson 17: 101 207 578–101 207 724, 147 alustEkson 16: 101 208 853–101 208 957, 105 alustEkson 15: 101 210 093–101 210 161, 69 alustEkson 14: 101 210 331–101 210 444, 114 alustEkson 13: 101 210 532–101 210 673, 142 alustEkson 12: 101 211 591–101 211 716, 126 alustEkson 11: 101 211 846–101 211 950, 105 alustEkson 10: 101 212 253–101 212 374, 122 alustEkson 9: 101 212 530–101 212 655, 126 alustEkson 8: 101 212 842–101 212 943, 102 alustEkson 7: 101 213 107–101 213 204, 98 alustEkson 6: 101 215 089–101 215 152, 64 alustEkson 5: 101 215 908–101 216 020, 113 alustEkson 4: 101 216 163–101 216 326, 164 alustEkson 3: 101 216 410–101 216 546, 137 alustEkson 2: 101 216 695–101 216 786, 92 alustEkson 1: 101 217 166–101 217 581, 416 alust191816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 11,6 kb; neist 2217 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PLOD3

9

kohad geenis PLOD3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PLOD3 11,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PLOD3 geen: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/plod3

Vancouver

Dante Labs. PLOD3 geen: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/plod3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test