Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC4A2

solute carrier family 4 member 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q36.1
Koordinaadid
Kromosoom 7: 151 059 589–151 076 523 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 16,9 kb
Valk
1241 aminohapet
Tuntud ka kui
HKB3, BND3L, NBND3
Varasemad tähised
EPB3L1, AE2
MANE Select transkript
ENST00000413384.7NM_003040.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hereditaarne sferotsütoos

    • Hereditaarne sferotsütoos on kaasasündinud hemolüütiline aneemia, mille kliiniline spekter on lai (sümptomiteta kandjatest raske hemolüüsini) ning mida iseloomustavad aneemia, muutuv kollatõbi, splenomegaalia ja sapikivitõbi.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Foolhappe lisamine; splenektoomia mõõduka kuni raske haiguse korral (osaline või täielik); vaktsineerimine enne splenektoomiat; koletsüstektoomia sapikivide korral; ülekandetugi aplastiliste kriiside ajal; parvoviirus B19 jälgimine

Kuidas SLC4A2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub SLC4A2. SLC4A2 ja sellele lähedal asuvad 32 geeni kromosoomil 7, vahemikus 150 568 056 kuni 151 568 055.Kromosoom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbGIMAP4: 150 567 242–150 574 512, otsene ahelGIMAP4GIMAP6: 150 625 375–150 632 651, pöördne ahelGIMAP6GIMAP2: 150 685 647–150 694 763, otsene ahelGIMAP2GIMAP1: 150 716 606–150 724 284, otsene ahelGIMAP1GIMAP1-GIMAP5: 150 716 668–150 743 646, otsene ahelGIMAP1-GIMAP5GIMAP5: 150 722 253–150 750 033, otsene ahelGIMAP5TMEM176B: 150 789 455–150 823 877, pöördne ahelTMEM176BTMEM176A: 150 799 598–150 805 122, otsene ahelTMEM176AAOC1: 150 824 627–150 872 465, otsene ahelAOC1KCNH2: 150 944 064–150 978 394, pöördne ahelKCNH2NOS3: 150 991 017–151 015 653, otsene ahelNOS3ATG9B: 151 012 209–151 024 499, pöördne ahelATG9BABCB8: 151 028 422–151 047 782, otsene ahelASIC3: 151 048 292–151 052 756, otsene ahelCDK5: 151 051 517–151 057 952, pöördne ahelCDK5SLC4A2: 151 059 589–151 076 523, otsene ahelSLC4A2: 151 061 928–151 061 978, otsene ahelFASTK: 151 076 585–151 080 881, pöördne ahelFASTKTMUB1: 151 081 082–151 083 533, pöördne ahelAGAP3: 151 085 831–151 144 450, otsene ahelAGAP3GBX1: 151 147 669–151 174 745, pöördne ahelGBX1ASB10: 151 175 684–151 187 832, pöördne ahelASB10DRC11L: 151 190 873–151 205 496, pöördne ahelDRC11LH2BK1: 151 207 416–151 210 488, pöördne ahelH2BK1ABCF2-H2BK1: 151 207 837–151 227 166, pöördne ahelABCF2: 151 211 484–151 227 264, pöördne ahelCHPF2: 151 232 483–151 240 979, otsene ahelSMARCD3: 151 238 764–151 277 896, pöördne ahelNUB1: 151 341 704–151 381 097, otsene ahelNUB1WDR86: 151 375 909–151 410 727, pöördne ahelWDR86CRYGN: 151 428 293–151 440 813, pöördne ahelCRYGNRHEB: 151 465 976–151 520 120, pöördne ahelRHEBPRKAG2: 151 556 010–151 877 563, pöördne ahelPRKAG2SLC4A2 skeem: 23 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 1: 151 059 589–151 059 762, 174 alustEkson 2: 151 061 925–151 062 038, 114 alustEkson 3: 151 064 202–151 064 367, 166 alustEkson 4: 151 064 526–151 064 767, 242 alustEkson 5: 151 064 848–151 064 966, 119 alustEkson 6: 151 066 517–151 066 761, 245 alustEkson 7: 151 066 851–151 066 993, 143 alustEkson 8: 151 067 874–151 068 054, 181 alustEkson 9: 151 069 947–151 070 082, 136 alustEkson 10: 151 070 181–151 070 346, 166 alustEkson 11: 151 070 457–151 070 571, 115 alustEkson 12: 151 070 727–151 070 911, 185 alustEkson 13: 151 071 072–151 071 297, 226 alustEkson 14: 151 071 390–151 071 605, 216 alustEkson 15: 151 071 689–151 071 837, 149 alustEkson 16: 151 071 942–151 072 136, 195 alustEkson 17: 151 074 039–151 074 293, 255 alustEkson 18: 151 074 399–151 074 488, 90 alustEkson 19: 151 074 675–151 074 841, 167 alustEkson 20: 151 075 255–151 075 508, 254 alustEkson 21: 151 075 606–151 075 775, 170 alustEkson 22: 151 076 013–151 076 186, 174 alustEkson 23: 151 076 287–151 076 523, 237 alust15101520235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 16,9 kb; neist 3726 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC4A2 geen: solute carrier family 4 member 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc4a2

Vancouver

Dante Labs. SLC4A2 geen: solute carrier family 4 member 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc4a2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test