Geen
VPS33B
VPS33B late endosome and lysosome associated
- HGNC 12712↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000184056↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 26276↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 15q26.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 15: 90 998 673–91 022 594 (GRCh38)
- Eksonid
- 23 eksonit, ulatus 23,9 kb
- Valk
- 617 aminohapet
- Tuntud ka kui
- FLJ14848
- MANE Select transkript
- ENST00000333371.8NM_018668.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe VPS33B ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni VPS33B veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas VPS33B on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 23,9 kb; neist 1854 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse VPS33B
44
kohad geenis VPS33B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni VPS33B 23,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).
Geeniga VPS33B seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida VPS33B võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Laboratory abnormality
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Conjugated hyperbilirubinemia
- High blood bilirubin levels
- High urine protein levels
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Increased serum bile acid concentration
Abnormality of the digestive system
- Jaundice
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Chronic diarrhea
- Enlarged liver
- Giant cell hepatitis
- Intrahepatic biliary atresia
- Neonatal cholestatic liver disease
- Cholestatic liver disease
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). VPS33B geen: VPS33B late endosome and lysosome associated. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/vps33b
Dante Labs. VPS33B geen: VPS33B late endosome and lysosome associated [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/vps33b
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast