Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Angiofibromas

Angiofibroma consist of many often dilated vessels.

HPO HP:0010615

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormal tissue mass

10 geeni on seotud tunnusega Angiofibromas

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Angiofibromas. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1BVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2BVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
MEN1menin 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
TSC1TSC complex subunit 1Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
IFNGinterferon gammaSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TSC2TSC complex subunit 2Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwayMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FLCNfolliculinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PRDM10PR/SET domain 10Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Fibroma

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test