Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

POLA2

DNA polymerase alpha 2, accessory subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.1
Koordinaadid
Kromosoom 11: 65 261 962–65 298 685 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 36,7 kb
Valk
598 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ21662
MANE Select transkript
ENST00000265465.8NM_002689.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Düskeratosis congenita

    • Telomeeride sündroomid

      Telomeeride säilitamisega seotud geenides, nagu TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, esinevate variantide põhjustatud lühikeste telomeeride häired, mis võivad põhjustada luuüdi talitlushäireid, kopsufibroosi ja maksahaigust ka siis, kui klassikalisi nahamuutusi ei esine.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Soovitatav on jälgida vereanalüüside, kopsude ja maksa seisundit ning diagnoos aitab valida doonorit ja ravi kõdusoolerakkude siirdamisel.

Kuidas POLA2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub POLA2. POLA2 ja sellele lähedal asuvad 44 geeni kromosoomil 11, vahemikus 64 780 324 kuni 65 780 323.Kromosoom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbMAP4K2: 64 784 918–64 803 245, pöördne ahelMAP4K2MEN1: 64 803 500–64 811 294, pöördne ahelMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, pöördne ahelCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, pöördne ahelEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, pöördne ahelATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, otsene ahelPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, pöördne ahelGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, pöördne ahelMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, pöördne ahelARL2: 65 013 735–65 024 328, otsene ahelARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, otsene ahelARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, otsene ahelSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, otsene ahelSAC3D1NAALADL1: 65 044 818–65 058 558, pöördne ahelNAALADL1CDCA5: 65 066 299–65 084 164, pöördne ahelZFPL1: 65 084 210–65 088 409, otsene ahelCATSPERH: 65 084 974–65 089 375, pöördne ahelVPS51: 65 089 324–65 111 862, otsene ahelTM7SF2: 65 111 845–65 116 677, otsene ahelZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, pöördne ahelZNHIT2FAU: 65 120 182–65 122 221, pöördne ahelFAUSYVN1: 65 121 780–65 146 912, pöördne ahelSYVN1MRPL49: 65 122 183–65 127 371, otsene ahelMRPL49SPDYC: 65 166 137–65 173 380, otsene ahelSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, otsene ahelCAPN1: 65 261 928–65 326 543, otsene ahelPOLA2: 65 261 962–65 298 685, otsene ahelPOLA2CDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, otsene ahelCDC42EP2DPF2: 65 333 792–65 354 262, otsene ahelDPF2TIGD3: 65 354 746–65 357 613, otsene ahelTIGD3SLC25A45: 65 375 186–65 384 550, pöördne ahelSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, otsene ahelFRMD8SCYL1: 65 525 044–65 538 711, otsene ahelSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, pöördne ahelLTBP3ZNRD2: 65 570 459–65 574 203, otsene ahelZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, otsene ahelFAM89BEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, otsene ahelKCNK7: 65 592 836–65 595 996, pöördne ahelMAP3K11: 65 597 149–65 615 382, pöördne ahelPCNX3: 65 615 742–65 637 441, otsene ahelPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, otsene ahelSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, pöördne ahelRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, otsene ahelKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, pöördne ahelRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, pöördne ahelAP5B1POLA2 skeem: 18 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 1: 65 261 962–65 262 371, 410 alustEkson 2: 65 266 582–65 266 706, 125 alustEkson 3: 65 267 477–65 267 568, 92 alustEkson 4: 65 268 672–65 268 729, 58 alustEkson 5: 65 275 892–65 275 998, 107 alustEkson 6: 65 278 730–65 278 923, 194 alustEkson 7: 65 279 538–65 279 626, 89 alustEkson 8: 65 280 992–65 281 147, 156 alustEkson 9: 65 281 670–65 281 732, 63 alustEkson 10: 65 282 479–65 282 521, 43 alustEkson 11: 65 287 716–65 287 840, 125 alustEkson 12: 65 289 050–65 289 088, 39 alustEkson 13: 65 289 799–65 289 872, 74 alustEkson 14: 65 294 153–65 294 261, 109 alustEkson 15: 65 294 546–65 294 652, 107 alustEkson 16: 65 295 540–65 295 599, 60 alustEkson 17: 65 295 864–65 295 990, 127 alustEkson 18: 65 297 120–65 298 685, 1566 alust1246810121416185′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 36,7 kb; neist 1797 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). POLA2 geen: DNA polymerase alpha 2, accessory subunit. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pola2

Vancouver

Dante Labs. POLA2 geen: DNA polymerase alpha 2, accessory subunit [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pola2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test