Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RASGRP2

RAS guanyl releasing protein 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.1
Koordinaadid
Kromosoom 11: 64 726 911–64 744 142 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 17,2 kb
Valk
609 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CALDAG-GEFI
MANE Select transkript
ENST00000394432.8NM_001098671.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ärilised trombotsüütide funktsioonihäired

    • RASGRP2-ga seotud trombotsüütide häire (trombotsüütide tüüpi verejooksuhäire 18)Autosoomne retsessiivne

      Retsessiivne haigus, mida põhjustavad muutused geenis RASGRP2 ja mis häirib trombotsüütide aktivatsiooni, põhjustades verejooksu igemetest, ninast ning pärast vigastust.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine haigusest aitab planeerida verejooksu ennetamist operatsioonide, hambaravi ja sünnituse ajal ning vältida trombotsüütide funktsiooni mõjutavaid ravimeid.

  • Osteopetroos

    • Osteopetroos ehk marmorluuhaigus on kirjeldav mõiste, mis viitab haruldaste, pärilike luustikuhaiguste rühmale, mida iseloomustab röntgenpildil suurenenud luutihedus.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas RASGRP2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub RASGRP2. RASGRP2 ja sellele lähedal asuvad 44 geeni kromosoomil 11, vahemikus 64 235 527 kuni 65 235 526.Kromosoom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbVEGFB: 64 234 406–64 239 264, otsene ahelFKBP2: 64 241 003–64 244 583, otsene ahelFKBP2: 64 241 095–64 244 583, otsene ahelPPP1R14B: 64 244 478–64 246 956, pöördne ahelPLCB3: 64 251 498–64 269 424, otsene ahelPLCB3BAD: 64 269 828–64 291 946, pöördne ahelBADGPR137: 64 270 062–64 290 690, otsene ahelKCNK4: 64 291 302–64 300 031, otsene ahelCATSPERZ: 64 300 338–64 304 770, otsene ahelESRRA: 64 305 080–64 317 859, otsene ahelTRMT112: 64 316 460–64 318 086, pöördne ahelTRMT112PRDX5: 64 317 977–64 321 827, otsene ahelPRDX5CCDC88B: 64 340 197–64 357 534, otsene ahelCCDC88BRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, otsene ahelRPS6KA4SLC22A11: 64 555 632–64 572 875, otsene ahelSLC22A11SLC22A12: 64 590 641–64 602 353, otsene ahelSLC22A12NRXN2: 64 606 174–64 723 202, pöördne ahelNRXN2RASGRP2: 64 726 911–64 744 142, pöördne ahelRASGRP2PYGM: 64 746 389–64 759 990, pöördne ahelPYGMSF1: 64 764 605–64 778 802, pöördne ahelSF1MAP4K2: 64 784 918–64 803 245, pöördne ahelMAP4K2MEN1: 64 803 500–64 811 294, pöördne ahelMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, pöördne ahelCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, pöördne ahelEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, pöördne ahelATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, otsene ahelPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, pöördne ahelGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, pöördne ahelMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, pöördne ahelBATF2ARL2: 65 013 735–65 024 328, otsene ahelARL2ARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, otsene ahelARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, otsene ahelSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, otsene ahelNAALADL1: 65 044 818–65 058 558, pöördne ahelCDCA5: 65 066 299–65 084 164, pöördne ahelZFPL1: 65 084 210–65 088 409, otsene ahelZFPL1CATSPERH: 65 084 974–65 089 375, pöördne ahelVPS51: 65 089 324–65 111 862, otsene ahelVPS51TM7SF2: 65 111 845–65 116 677, otsene ahelTM7SF2ZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, pöördne ahelFAU: 65 120 182–65 122 221, pöördne ahelSYVN1: 65 121 780–65 146 912, pöördne ahelMRPL49: 65 122 183–65 127 371, otsene ahelSPDYC: 65 166 137–65 173 380, otsene ahelSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, otsene ahelCAPN1RASGRP2 skeem: 17 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 64 726 911–64 727 131, 221 alustEkson 16: 64 727 296–64 727 360, 65 alustEkson 15: 64 728 863–64 729 042, 180 alustEkson 14: 64 729 762–64 729 798, 37 alustEkson 13: 64 730 053–64 730 194, 142 alustEkson 12: 64 735 112–64 735 227, 116 alustEkson 11: 64 735 542–64 735 664, 123 alustEkson 10: 64 735 903–64 735 980, 78 alustEkson 9: 64 736 753–64 737 034, 282 alustEkson 8: 64 739 360–64 739 476, 117 alustEkson 7: 64 739 636–64 739 809, 174 alustEkson 6: 64 740 013–64 740 163, 151 alustEkson 5: 64 740 948–64 741 079, 132 alustEkson 4: 64 741 439–64 741 501, 63 alustEkson 3: 64 742 010–64 742 112, 103 alustEkson 2: 64 742 794–64 742 937, 144 alustEkson 1: 64 744 003–64 744 142, 140 alust171510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 17,2 kb; neist 1830 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RASGRP2

6

kohad geenis RASGRP2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RASGRP2 17,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RASGRP2 geen: RAS guanyl releasing protein 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rasgrp2

Vancouver

Dante Labs. RASGRP2 geen: RAS guanyl releasing protein 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rasgrp2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test