Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SLC22A12

solute carrier family 22 member 12

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.1
Koordinaadid
Kromosoom 11: 64 591 220–64 602 344 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 11,1 kb
Valk
553 aminohapet
Tuntud ka kui
OAT4L, RST, URAT1, hURAT1, UAT
MANE Select transkript
ENST00000377574.6NM_144585.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Neerude hüpourikeemia

    • Pärilik neerude hüpourikeemiaAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivne kusihappe reabsorptsiooni häire, mis on põhjustatud variantidest geenis SLC22A12 või SLC2A9 ning on seotud treeninguga seotud äkilise neerukahjustuse ja kusihappekividega.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Teadmine aitab hoida organismi piisavalt hüdreeritud ja vältida äärmuslikku anaeroobset treeningut, et vähendada neerukahjustuse riski.

Kuidas SLC22A12 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub SLC22A12. SLC22A12 ja sellele lähedal asuvad 44 geeni kromosoomil 11, vahemikus 64 096 782 kuni 65 096 781.Kromosoom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 MbMACROD1: 63 998 553–64 166 501, pöördne ahelMACROD1FLRT1: 64 035 757–64 119 403, otsene ahelFLRT1STIP1: 64 185 272–64 204 549, otsene ahelSTIP1FERMT3: 64 205 926–64 223 896, otsene ahelTRPT1: 64 223 799–64 226 823, pöördne ahelNUDT22: 64 225 941–64 230 686, otsene ahelDNAJC4: 64 230 158–64 234 286, otsene ahelVEGFB: 64 234 406–64 239 264, otsene ahelFKBP2: 64 241 003–64 244 583, otsene ahelFKBP2: 64 241 095–64 244 583, otsene ahelPPP1R14B: 64 244 478–64 246 956, pöördne ahelPLCB3: 64 251 498–64 269 424, otsene ahelPLCB3BAD: 64 269 828–64 291 946, pöördne ahelBADGPR137: 64 270 062–64 290 690, otsene ahelKCNK4: 64 291 302–64 300 031, otsene ahelCATSPERZ: 64 300 338–64 304 770, otsene ahelESRRA: 64 305 080–64 317 859, otsene ahelTRMT112: 64 316 460–64 318 086, pöördne ahelTRMT112PRDX5: 64 317 977–64 321 827, otsene ahelPRDX5CCDC88B: 64 340 197–64 357 534, otsene ahelCCDC88BRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, otsene ahelRPS6KA4SLC22A11: 64 555 632–64 572 875, otsene ahelSLC22A11SLC22A12: 64 591 220–64 602 344, otsene ahelSLC22A12NRXN2: 64 606 174–64 723 202, pöördne ahelNRXN2RASGRP2: 64 726 905–64 745 456, pöördne ahelRASGRP2PYGM: 64 746 389–64 759 990, pöördne ahelPYGMSF1: 64 764 605–64 778 802, pöördne ahelSF1MAP4K2: 64 784 918–64 803 245, pöördne ahelMAP4K2MEN1: 64 803 500–64 811 294, pöördne ahelMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, pöördne ahelCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, pöördne ahelEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, pöördne ahelATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, otsene ahelPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, pöördne ahelGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, pöördne ahelMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, pöördne ahelBATF2ARL2: 65 013 735–65 024 328, otsene ahelARL2ARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, otsene ahelARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, otsene ahelSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, otsene ahelNAALADL1: 65 044 818–65 058 558, pöördne ahelCDCA5: 65 066 299–65 084 164, pöördne ahelZFPL1: 65 084 210–65 088 409, otsene ahelZFPL1CATSPERH: 65 084 974–65 089 375, pöördne ahelVPS51: 65 089 324–65 111 862, otsene ahelVPS51SLC22A12 skeem: 10 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 64 591 220–64 591 958, 739 alustEkson 2: 64 592 779–64 592 882, 104 alustEkson 3: 64 593 405–64 593 559, 155 alustEkson 4: 64 593 635–64 593 803, 169 alustEkson 5: 64 598 516–64 598 639, 124 alustEkson 6: 64 598 808–64 598 923, 116 alustEkson 7: 64 599 676–64 599 890, 215 alustEkson 8: 64 600 367–64 600 475, 109 alustEkson 9: 64 600 735–64 600 938, 204 alustEkson 10: 64 601 488–64 602 344, 857 alust123456789105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 11,1 kb; neist 1662 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: SLC22A12

13

SLC22A12 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu SLC22A12 geeni 11,1 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,8 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga SLC22A12 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SLC22A12 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC22A12 geen: solute carrier family 22 member 12. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc22a12

Vancouver

Dante Labs. SLC22A12 geen: solute carrier family 22 member 12 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc22a12

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test