Tunnus
Hyperinsulinemic hypoglycemia
An increased concentration of insulin combined with a decreased concentration of glucose in the blood.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Hyperinsulinaemic hypoglycaemia, Hyperinsulinemia hypoglycemia
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Hyperinsulinemic hypoglycemia, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test27 geeni on seotud tunnusega Hyperinsulinemic hypoglycemia
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Hyperinsulinemic hypoglycemia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Alati | Esineb 4 haiguses |
| GCKglucokinase | Alati | Esineb 3 haiguses |
| GLUD1glutamate dehydrogenase 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Alati | Esineb 2 haiguses |
| INSRinsulin receptor | Alati | Esineb 2 haiguses |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Alati | Esineb 4 haiguses |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| MEN1menin 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| UCP2uncoupling protein 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| YY1YY1 transcription factor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FOCADfocadhesin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MPImannose phosphate isomerase | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CELcarboxyl ester lipase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| INSinsulin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KLF11KLF transcription factor 11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NEUROD1neuronal differentiation 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PAX4paired box 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| MAFAMAF bZIP transcription factor A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC16A1solute carrier family 16 member 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast