Tunnus
Large hands
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- large hand, Disproportionately large hands
- Kehasüsteem
- Abnormality of limbs
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Large hands, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test33 geeni on seotud tunnusega Large hands
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Large hands. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| EEDembryonic ectoderm development | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Alati | Esineb 3 haiguses |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Alati | Esineb 1 haiguses |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MEN1menin 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PHF8PHD finger protein 8 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| NF1neurofibromin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| INSRinsulin receptor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast