Tunnus
Calcium deposits in joints
Kliiniline nimetus: Chondrocalcinosis
Radiographic evidence of articular calcification that represent calcium pyrophosphate depositions in soft tissue surrounding joints and at the insertions of tendons near joints (Entheses/Sharpey fibers) .
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Calcium deposits in joints, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test22 geeni on seotud tunnusega Calcium deposits in joints
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Calcium deposits in joints. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| HYAL1hyaluronidase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CDC73cell division cycle 73 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MEN1menin 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| WRNWRN RecQ like helicase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Harva (1–4%) | Esineb 2 haiguses |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FXYD2FXYD domain containing ion transport regulator 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast