Tunnus
Multiple fatty lumps
Kliiniline nimetus: Multiple lipomas
The presence of multiple lipomas (a type of benign tissue made of fatty tissue).
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Lipomata
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Multiple fatty lumps, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test35 geeni on seotud tunnusega Multiple fatty lumps
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Multiple fatty lumps. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| MFN2mitofusin 2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| PRDM10PR/SET domain 10 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MEN1menin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FLCNfolliculin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TBXTT-box transcription factor T | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast