Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Hyperconvex fingernails

When viewed on end (with the finger tip pointing toward the examiner's eye) the curve of the fingernail forms a tighter curve of convexity.

HPO HP:0001812

Kokkuvõte

Teised nimetused
Tubular fingernails
Kehasüsteem
Abnormality of the integument

9 geeni on seotud tunnusega Hyperconvex fingernails

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Hyperconvex fingernails. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
PLECplectinVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CPLX1complexin 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
CTBP1C-terminal binding protein 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Increased nail curvature

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test