Tunnus
Hyperkeratotic papule
A circumscribed, solid elevation of skin with no visible fluid, varying in size from a pinhead to less than 10mm in diameter at the widest point that is composed of localized hyperkeratosis (the latter may be demonstrated histopathologically).
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the integument
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Hyperkeratotic papule, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test17 geeni on seotud tunnusega Hyperkeratotic papule
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Hyperkeratotic papule. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KRT1keratin 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CCDC91coiled-coil domain containing 91 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KRT14keratin 14 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KRT5keratin 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast